PACS1

A continuación se muestra un resumen del gen PACS1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con síndrome de Schuurs-Hoeijmakers a partir de las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

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¿Qué es el síndrome de Schuurs-Hoeijmakers?

El síndrome de Schuurs-Hoeijmakers se produce cuando hay cambios en el gen PACS1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome de Schuurs-Hoeijmakers también se denomina trastorno del neurodesarrollo PACS1.

Papel clave

El gen PACS1 desempeña un papel importante en el traslado de proteínas a otras células donde se necesitan, y es esencial para el desarrollo en el útero.

Síntomas

Debido a que el
PACS1
es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:

  • Rasgos autistas
  • Retraso lingüístico
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas cardiacos
  • Dificultad para alimentarse y estreñimiento
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Problemas de comportamiento
  • Episodios de risa
  • Testículos no descendidos en varones
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

¿Las personas con síndrome de Schuurs-Hoeijmakers tienen un aspecto diferente?

Personas con Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Orejas de implantación baja
  • Pestañas largas
  • Ojos muy abiertos
  • Párpados caídos
  • Boca ancha
  • Dientes anchos
  • Cabeza más pequeña que la media
  • Baja estatura

¿Cuántas personas tienen síndrome de Schuurs-Hoeijmakers?

En 2022, unas 46 personas con síndrome de Schuurs-Hoeijmakers, o trastorno del neurodesarrollo PACS1, se han descrito en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulte las GeneReviews de
PACS1
.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen PACS1. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre el PACS1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre PACS1. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • Recurrent de novo mutation in PACS1 cause defective cranial-neural-crest migration and define a recognizable intellectual-disability syndrome Artículo de investigación original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Ampliación del fenotipo de una variante recurrente de novo en el PACS1 causante de discapacidad intelectual Artículo de investigación original de D. Gadzicki et al. (2015). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Delineación clínica del síndrome relacionado con PACS1-Informe sobre 19 pacientes Artículo de investigación original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Asociación de la variante missense p.Arg203Trp en PACS1 como causa de discapacidad intelectual y convulsiones Artículo de investigación original de D. Stern et al. (2017). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de PACS1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

 

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
PACS1
familias:

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