PACS1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con PACS1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el PACS1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PACS1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con PACS1 también se denomina síndrome de Schuurs-Hoeijmakers o enfermedad neurológica relacionada con PACS1. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con PACS1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con el PACS1?

El síndrome relacionado con el PACS1 se produce cuando hay cambios en el gen PACS1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen PACS1 desempeña un papel importante en el traslado de proteínas a otras células donde se necesitan, y es esencial para el desarrollo en el útero (in utero).

Síntomas

Dado que el gen PACS1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el PACS1 lo tienen:

  • Retraso lingüístico
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas cardiacos
  • Dificultad para alimentarse y estreñimiento
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Problemas de comportamiento
  • Características del autismo
  • Episodios de risa
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Testículos no descendidos en varones

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el PACS1 con PACS1?

En 2025, más de 60 personas con SÍNDROME PACS1-en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulte las GeneReviews para PACS1.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre las mutaciones en el gen PACS1. Esperamos que esta información te resulte útil. La información disponible sobre el gen PACS1 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una gran necesidad de contar con más datos. A medida que aprendamos más de los niños que presentan una mutación en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre PACS1. También puedes visitar la página web SFARI Gene de la Fundación Simonspara consultar información destinada a investigadores sobre este gen.

  • Una mutación de novo recurrente en el gen PACS1 provoca una migración defectuosa de la cresta neural craneal y define un síndrome de discapacidad intelectual reconocible. Artículo de investigación original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Ampliación del fenotipo de una variante de novo recurrente en el gen PACS1 que provoca discapacidad intelectual. Artículo de investigación original de D. Gadzicki et al. ( 2015). Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Descripción clínica del síndrome relacionado con el gen PACS1: informe sobre 19 pacientes. Artículo de investigación original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Lee aquí el resumen y aquí el resumen de Simons Searchlight.
  • Asociación de la variante de cambio de aminoácido p.Arg203Trp en el gen PACS1 como causa de discapacidad intelectual y convulsiones. Artículo de investigación original de D. Stern et al. (2017). Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del PACS1 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

 

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias PACS1:

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