PACS1

A continuación se ofrece un resumen del gen PACS1 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

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¿Qué es el síndrome de Schuurs-Hoeijmakers?

El síndrome de Schuurs-Hoeijmakers se produce cuando hay cambios en el gen PACS1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome de Schuurs-Hoeijmakers también se denomina trastorno del neurodesarrollo PACS1.

Papel clave

El gen PACS1 desempeña un papel importante en el traslado de proteínas a otras células donde se necesitan, y es esencial para el desarrollo en el útero.

Síntomas

Debido a que el
PACS1
 es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:

  • Rasgos autistas
  • Retraso lingüístico
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas cardiacos
  • Dificultad para alimentarse y estreñimiento
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Problemas de comportamiento
  • Episodios de risa
  • Testículos no descendidos en varones
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

¿Las personas con síndrome de Schuurs-Hoeijmakers tienen un aspecto diferente?

Personas con Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Orejas de implantación baja
  • Pestañas largas
  • Ojos muy abiertos
  • Párpados caídos
  • Boca ancha
  • Dientes anchos
  • Cabeza más pequeña que la media
  • Baja estatura

¿Cuántas personas tienen síndrome de Schuurs-Hoeijmakers?

En 2022, unas 46 personas con síndrome de Schuurs-Hoeijmakers, o trastorno del neurodesarrollo PACS1, se han descrito en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulta las GeneReviews de
PACS1
.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en el gen PACS1.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el PACS1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el PACS1.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • Una mutación recurrente de novo en PACS1 causa una migración defectuosa de la cresta craneal-neural y define un síndrome de discapacidad intelectual reconocible Artículo de investigación original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Ampliación del fenotipo de una variante recurrente de novo en el PACS1 causante de discapacidad intelectual Artículo de investigación original de D. Gadzicki et al. (2015).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Delimitación clínica del síndrome relacionado con PACS1-Informe sobre 19 pacientes Artículo de investigación original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Asociación de la variante sin sentido p.Arg203Trp en PACS1 como causa de discapacidad intelectual y convulsiones Artículo de investigación original de D. Stern et al. (2017).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

 

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
PACS1
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