Una mutación recurrente de novo en PACS1 causa una migración defectuosa de la cresta craneal-neural y define un síndrome de discapacidad intelectual reconocible.

Artículo de investigación original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012).

Lea el resumen aquí.

Los investigadores analizaron el material genético de más de 5.000 personas con discapacidad intelectual. De esos 5.000, se identificó que dos tenían discapacidad intelectual, diferencias similares en los rasgos faciales, disposiciones amistosas y un cambio en el gen PACS1. La secuenciación del exoma completo de estas personas y de sus padres demostró que el cambio no se transmitía de ninguno de los progenitores. Estos hallazgos sugieren que puede existir un síndrome de discapacidad intelectual identificable asociado a cambios en el gen PACS1.