Mutazioni ricorrenti de novo in PACS1 causano una migrazione difettosa della cresta cranica-neurale e definiscono una sindrome di disabilità intellettiva riconoscibile

Articolo di ricerca originale di J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012).

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I ricercatori hanno analizzato il materiale genetico di oltre 5.000 persone con disabilità intellettiva. Di questi 5.000, due sono stati identificati per avere una disabilità intellettiva, differenze simili nei tratti del viso, disposizioni amichevoli e un’alterazione del gene PACS1. Il sequenziamento dell’intero esoma di queste persone e dei loro genitori ha dimostrato che il cambiamento non è stato trasmesso da nessuno dei due genitori. Questi risultati suggeriscono che potrebbe esistere una sindrome di disabilità intellettiva identificabile associata ad alterazioni del gene PACS1.