Mutações recorrentes de novo no PACS1 causam migração defeituosa da crista neural craniana e definem uma síndrome de deficiência intelectual reconhecível

Artigo de pesquisa original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012).

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Os pesquisadores analisaram o material genético de mais de 5.000 pessoas com deficiência intelectual. Desses 5.000, dois foram identificados como portadores de deficiência intelectual, diferenças semelhantes nas características faciais, disposições amigáveis e uma alteração no gene PACS1. O sequenciamento do exoma completo dessas pessoas e de seus pais mostrou que a alteração não foi transmitida por nenhum dos pais. Essas descobertas sugerem que pode haver uma síndrome de deficiência intelectual identificável associada a alterações no gene PACS1.