Wiederkehrende de novo-Mutationen in PACS1 führen zu einer gestörten Schädel-Nervenstamm-Migration und definieren ein erkennbares Syndrom der geistigen Behinderung

Original-Forschungsartikel von J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012).

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Die Forscher analysierten das genetische Material von mehr als 5.000 Menschen mit geistiger Behinderung. Von diesen 5.000 Personen wurden zwei mit einer geistigen Behinderung, ähnlichen Unterschieden in den Gesichtszügen, freundlichen Veranlagungen und einer Veränderung im PACS1-Gen identifiziert. Die Ganz-Exom-Sequenzierung dieser Personen und ihrer Eltern zeigte, dass die Veränderung von keinem der beiden Elternteile weitergegeben wurde. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass es ein identifizierbares Syndrom der geistigen Behinderung geben könnte, das mit Veränderungen im PACS1-Gen verbunden ist.