La historia de Jasey

Por: el padre de Jasey, una niña de 10 años con una alteración genética PACS1

«Es un alivio poder conectar con otros padres que entienden perfectamente tu situación».

¿Qué hace su familia para divertirse?

En verano, pasamos mucho tiempo en la piscina.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Tenemos la suerte de contar con familiares que nos ayudan con ella cuando es necesario, pero nuestro mayor problema es el control de esfínteres. Parece como si estuviéramos constantemente dando un paso adelante y tres hacia atrás.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Le encanta la gente. Se preocupa por los demás y siempre quiere que la gente sea feliz. Siempre está sonriendo. Su sonrisa es tan contagiosa. A todo el mundo le encanta estar cerca de ella y nos lo dicen todo el tiempo, no pueden explicarlo, pero ella simplemente me hace sonreír.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Cuando se diagnosticó a Jasey, era la primera mujer del mundo, el tercer caso global del mundo y la primera persona en Estados Unidos. En pocos años, hemos crecido hasta 60 familias. Con un crecimiento tan rápido, vamos a aumentar en número rápidamente. Sabemos que Dios tiene un propósito más grande para Jasey de lo que podríamos imaginar; pero si podemos ayudar a las familias a encontrar respuestas que han estado buscando, entonces siento que ella está viviendo ese propósito.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Ser lo más transparente posible sobre Jasey. Me encanta hablar de ella y estoy dispuesta a hacerlo cuando me lo piden.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

El grupo de Facebook PACS1 y el encuentro han sido muy importantes para nuestra familia. Podemos plantear una pregunta y, o bien otra familia está pasando por lo mismo, o bien ya ha recorrido ese camino. Es un alivio poder conectar con otros padres que entienden perfectamente tu situación.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Conéctese con el grupo de Facebook de familias PACS1, asista al mayor número posible de reuniones, y la intervención y las terapias tempranas son fundamentales.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué futuro le espera?