La storia di Jasey

Da: il genitore di Jasey, un bambino di 10 anni con un’alterazione genetica PACS1

“È un tale sollievo poter entrare in contatto con altri genitori che capiscono perfettamente da dove vieni”.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

D’estate passiamo molto tempo in piscina.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Siamo molto fortunati ad avere una famiglia allargata che ci aiuta con lei quando è necessario, ma la nostra più grande difficoltà è l’educazione alla toilette. Ci sembra di fare costantemente un passo avanti e tre indietro.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Ama le persone. Si preoccupa per le persone e vuole sempre che siano felici. È sempre sorridente. Il suo sorriso è così contagioso. Tutti amano stare con lei e ci dicono sempre che non riescono a spiegarlo, ma lei mi fa semplicemente sorridere.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Quando è stata diagnosticata, Jasey era la prima donna al mondo, il terzo caso al mondo e la prima persona negli Stati Uniti. In pochi anni siamo arrivati a contare 60 famiglie. Con una crescita così rapida, aumenteremo rapidamente di numero. Sappiamo che Dio ha uno scopo più grande per Jasey di quanto potremmo mai immaginare; ma se possiamo aiutare le famiglie a trovare le risposte che stanno cercando, allora sento che lei sta vivendo quello scopo.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Essere il più trasparente possibile su Jasey. Mi piace condividere con lei e lo farò volentieri quando mi verrà chiesto.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Il gruppo Facebook PACS1 e gli incontri sono stati molto importanti per la nostra famiglia. Possiamo porre una domanda e un’altra famiglia sta affrontando la stessa cosa o ha già percorso quella strada. È un tale sollievo poter entrare in contatto con altri genitori che capiscono perfettamente come ci si sente.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Collegatevi al gruppo Facebook delle famiglie PACS1, partecipate a quanti più incontri possibili e l’intervento precoce e le terapie sono fondamentali.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come si prospetta il suo futuro?