PACS1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène PACS1 observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.

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Qu’est-ce que le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers ?

Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers survient lorsque des modifications sont apportées au gène PACS1.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est également appelé trouble du développement neurologique PACS1.

Rôle clé

Le gène PACS1 joue un rôle important dans le déplacement des protéines vers d’autres cellules où elles sont nécessaires, et il est essentiel pour le développement in utero.

Symptômes

Parce que le
PACS1
 est important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent avoir :

  • Caractéristiques autistiques
  • Retard de langage
  • Handicap intellectuel
  • Problèmes cardiaques
  • Difficultés d’alimentation et constipation
  • Faible tonus musculaire
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Problèmes de comportement
  • Épisodes de rire
  • Testicules non descendus chez les hommes
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)

Les personnes atteintes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers ont-elles une apparence différente ?

Personnes atteintes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers peut être différent.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Oreilles basses
  • Cils longs
  • Yeux écarquillés
  • Paupières tombantes
  • Bouche large
  • Dents à grand écartement
  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Petite taille

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers ?

À partir de En 2022, environ 46 personnes atteintes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, ou trouble du développement neurologique PACS1, ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour
PACS1
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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène PACS1.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène PACS1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles de PACS1 peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Des mutations de novo récurrentes dans PACS1 provoquent une migration défectueuse de la crête cranio-neurale et définissent un syndrome de déficience intellectuelle reconnaissable Article de recherche original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Élargissement du phénotype d’un variant de novo récurrent dans le PACS1 causant une déficience intellectuelle Article de recherche original de D. Gadzicki et al. (2015).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Délimitation clinique du syndrome lié au PACS1 – Rapport sur 19 patients Article de recherche original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Association du variant faux-sens p.Arg203Trp dans PACS1 comme cause de déficience intellectuelle et de crises d’épilepsie Article de recherche original de D. Stern et al. (2017).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

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Opportunité de recherche externe : FaceMatch

 

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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PACS1
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