PACS1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à PACS1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PACS1

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le syndrome PACS1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome PACS1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à PACS1 est également appelé syndrome de Schuurs-Hoeijmakers ou maladie neurologique liée à PACS1. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à PACS1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié au PACS1?

Le syndrome lié à PACS1 survient en cas de modification du gène PACS1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène PACS1 joue un rôle important dans le déplacement des protéines vers d’autres cellules où elles sont nécessaires, et il est essentiel pour le développement dans l’utérus (in utero).

Symptômes

Le gène PACS1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à PACS1 ont.. :

  • Retard de langage
  • Handicap intellectuel
  • Problèmes cardiaques
  • Difficultés d’alimentation et constipation
  • Faible tonus musculaire
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Problèmes de comportement
  • Caractéristiques de l’autisme
  • Épisodes de rire
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Testicules non descendus chez les hommes

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au PACS1 ?

En 2025, plus de 60 personnes atteintes du PACS1-ont été identifiées par la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour PACS1.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche consacrés aux mutations du gène PACS1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles concernant le gène PACS1 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant une mutation de ce gène, nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène PACS1 en cliquant ici. Vous pouvez également consulter le site SFARI Gene de la Fondation Simonspour obtenir des informations destinées aux chercheurs concernant ce gène.

  • Une mutation de novo récurrente du gène PACS1 entraîne un défaut de migration de la crête neurale crânienne et caractérise un syndrome de déficience intellectuelle identifiable. Article de recherche original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Vous pouvez consulter le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Élargissement du phénotype d’une variante de novo récurrente du gène PACS1 à l’origine d’une déficience intellectuelle. Article de recherche original de D. Gadzicki et al. ( 2015). Consultez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Définition clinique du syndrome lié au gène PACS1 — Étude portant sur 19 patients. Article de recherche original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Consultez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Association entre la variante missense p.Arg203Trp du gène PACS1 et l’apparition d’un handicap intellectuel et de crises épileptiques. Article de recherche original de D. Stern et al. (2017). Consultez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène PACS1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

 

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de familles PACS1:

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Rapports trimestriels précédents