PACS1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à PACS1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le syndrome PACS1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome PACS1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à PACS1 est également appelé syndrome de Schuurs-Hoeijmakers ou maladie neurologique liée à PACS1. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à PACS1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié au PACS1?

Le syndrome lié à PACS1 survient en cas de modification du gène PACS1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène PACS1 joue un rôle important dans le déplacement des protéines vers d’autres cellules où elles sont nécessaires, et il est essentiel pour le développement dans l’utérus (in utero).

Symptômes

Le gène PACS1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à PACS1 ont.. :

  • Retard de langage
  • Handicap intellectuel
  • Problèmes cardiaques
  • Difficultés d’alimentation et constipation
  • Faible tonus musculaire
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Problèmes de comportement
  • Caractéristiques de l’autisme
  • Épisodes de rire
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Testicules non descendus chez les hommes

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au PACS1 ?

En 2025, plus de 60 personnes atteintes du PACS1-ont été identifiées par la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour PACS1.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène PACS1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur le PACS1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le PACS1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Des mutations de novo récurrentes dans PACS1 provoquent une migration défectueuse de la crête cranio-neurale et définissent un syndrome de déficience intellectuelle reconnaissable Article de recherche original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Expanding the phenotype of a recurrent de novo variant in the PACS1 causing intellectual disability Article de recherche original de D. Gadzicki et al. (2015). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Clinical delineation of the PACS1-related syndrome-Report on 19 patients Article de recherche original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Association du variant faux-sens p.Arg203Trp dans PACS1 comme cause de déficience intellectuelle et de crises d’épilepsie Article de recherche original de D. Stern et al. (2017). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques du PACS1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

 

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de
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