Extension du phénotype d’un variant de novo récurrent dans le PACS1 causant une déficience intellectuelle

Article de recherche original de D. Gadzicki et al. (2015).

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Les chercheurs ont trouvé une personne présentant une modification du PACS1 qui n’avait pas été identifiée auparavant. Tout comme les deux personnes dont le gène PACS1 a été modifié et qui ont été identifiées en 2012, cet enfant présentait une déficience intellectuelle, un retard de développement et d’autres problèmes de santé. Son changement de PACS1 était le même que celui des personnes rapportées par Schuurs-Hoeijmakers et al. en 2012. Ce cas apporte des preuves supplémentaires d’un possible syndrome génétique associé à PACS1.