Délimitation clinique du syndrome lié au PACS1 – Rapport sur 19 patients

Article de recherche original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016).

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Cet article porte principalement sur 16 personnes ayant une déficience intellectuelle et un changement de PACS1 identifié. Ces 16 personnes et leurs parents avaient bénéficié d’un séquençage de l’exome entier, qui a révélé que les 16 personnes présentaient la même modification de novo du gène PACS1 que les trois personnes précédemment mentionnées dans la littérature. En outre, ils présentaient une déficience intellectuelle, des traits faciaux particuliers et d’autres caractéristiques physiques atypiques. Avec 19 personnes présentant le même diagnostic génétique et les mêmes caractéristiques physiques, un syndrome associé à PACS1 peut désormais être reconnu.