Delineamento clínico da síndrome relacionada ao PACS1 – Relatório de 19 pacientes

Artigo de pesquisa original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016).

Leia o resumo aqui.

Este artigo relata principalmente o caso de 16 pessoas com deficiência intelectual e uma alteração identificada no PACS1. Essas 16 pessoas e seus pais haviam recebido o sequenciamento do exoma completo, que constatou que as 16 tinham a mesma alteração de novo no PACS1 que as três pessoas relatadas anteriormente na literatura. Além disso, eles tinham deficiência intelectual, características faciais distintas e várias outras características físicas atípicas. Com o registro de 19 pessoas com o mesmo diagnóstico genético e características físicas, uma síndrome associada ao PACS1 pode agora ser reconhecida.