Klinische Abgrenzung des PACS1-Syndroms – Bericht über 19 Patienten

Original-Forschungsartikel von J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016).

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In diesem Artikel wird hauptsächlich über 16 Menschen mit geistiger Behinderung und einer festgestellten PACS1-Veränderung berichtet. Bei diesen 16 Personen und ihren Eltern wurde eine Ganz-Exom-Sequenzierung durchgeführt, die ergab, dass die 16 Personen dieselbe de novo PACS1-Veränderung aufwiesen wie die drei Personen, über die zuvor in der Literatur berichtet worden war. Darüber hinaus hatten sie eine geistige Behinderung, auffällige Gesichtszüge und verschiedene andere atypische körperliche Merkmale. Mit 19 Personen, bei denen die gleiche genetische Diagnose und die gleichen körperlichen Merkmale festgestellt wurden, kann nun ein PACS1-assoziiertes Syndrom erkannt werden.