PACS1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PACS1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PACS1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao PACS1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao PACS1 também é chamada de síndrome de Schuurs-Hoeijmakers ou doença neurológica relacionada ao PACS1. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao PACS1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao PACS1?

A síndrome relacionada ao PACS1 ocorre quando há alterações no gene PACS1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene PACS1 desempenha um papel importante na movimentação de proteínas para outras células onde elas são necessárias, e é essencial para o desenvolvimento no útero.

Sintomas

Como o gene PACS1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PACS1 têm:

  • Atraso de linguagem
  • Deficiência intelectual
  • Problemas cardíacos
  • Dificuldade de alimentação e constipação
  • Tônus muscular baixo
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Problemas de comportamento
  • Características do autismo
  • Episódios de riso
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
  • Testículos não descidos em homens

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PACS1? relacionada ao PACS1?

A partir de 2025, mais de 60 pessoas com PACS1-foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Dá uma olhada nas GeneReviews sobre o PACS1.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos científicos sobre alterações no gene PACS1. Esperamos que essas informações sejam úteis pra você. As informações disponíveis sobre o PACS1 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que apresentam uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações vá crescendo.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o PACS1 aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Mutações de novo recorrentes no gene PACS1 causam defeitos na migração da crista neural craniana e definem uma síndrome de deficiência intelectual reconhecível. Artigo de pesquisa original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Dá uma olhada no resumo aqui e no resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Ampliando o fenótipo de uma variante de novo recorrente no gene PACS1 que causa deficiência intelectual. Artigo de pesquisa original de D. Gadzicki et al. ( 2015). Dá uma olhada no resumo aqui e no resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Descrição clínica da síndrome relacionada ao PACS1 — Relatório sobre 19 pacientes. Artigo de pesquisa original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Dá uma olhada no resumo aqui e no resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Associação da variante missense p.Arg203Trp no gene PACS1 como causa de deficiência intelectual e convulsões. Artigo de pesquisa original de D. Stern et al. (2017). Dá uma olhada no resumo aqui e no resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajuda a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do PACS1 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

 

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias das famílias do PACS1:

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Relatórios trimestrais anteriores