PACS1

Abaixo está um resumo do gene PACS1 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O que é a síndrome de Schuurs-Hoeijmakers?

A síndrome de Schuurs-Hoeijmakers ocorre quando há alterações no gene PACS1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

A síndrome de Schuurs-Hoeijmakers também é chamada de transtorno do neurodesenvolvimento PACS1.

Função-chave

O gene PACS1 desempenha um papel importante na movimentação de proteínas para outras células, onde elas são necessárias, e é essencial para o desenvolvimento in utero.

Sintomas

Como o
PACS1
 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Características autistas
  • Atraso de linguagem
  • Deficiência intelectual
  • Problemas cardíacos
  • Dificuldade de alimentação e constipação
  • Tônus muscular baixo
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Problemas de comportamento
  • Episódios de riso
  • Testículos não descidos em homens
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH

As pessoas que têm a síndrome de Schuurs-Hoeijmakers têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm a síndrome de Schuurs-Hoeijmakers você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Orelhas baixas
  • Cílios longos
  • Olhos arregalados
  • Pálpebras caídas
  • Boca larga
  • Dentes largos
  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Baixa estatura

Quantas pessoas têm a síndrome de Schuurs-Hoeijmakers?

Em Em 2022, cerca de 46 pessoas com síndrome de Schuurs-Hoeijmakers, ou transtorno do neurodesenvolvimento PACS1, foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para
PACS1
.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene PACS1.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o PACS1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos do PACS1 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Mutações recorrentes de novo no PACS1 causam migração defeituosa da crista neural craniana e definem uma síndrome de deficiência intelectual reconhecível Artigo de pesquisa original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Expandindo o fenótipo de uma variante recorrente de novo no PACS1 que causa deficiência intelectual Artigo de pesquisa original de D. Gadzicki et al. (2015).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Clinical delineation of the PACS1-related syndrome-Report on 19 patients Artigo de pesquisa original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Associação da variante missense p.Arg203Trp no PACS1 como causa de deficiência intelectual e convulsões Artigo de pesquisa original de D. Stern et al. (2017).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do PACS1 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

 

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de
PACS1
 famílias:

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