A história de David

Por: Loli, pai de David, um jovem de 15 anos com uma alteração genética PACS1

“Há mais pessoas com essa síndrome e, por meio da internet, do Facebook, do grupo de whatsaap, há informações e pessoas dispostas a nos ajudar.“

O que sua família faz para se divertir?

Andar de bicicleta, caminhar, fazer trilhas.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Seu comportamento agressivo rotineiro, seu estado imunológico é baixo, pois ele tem infecções com frequência, sua deficiência intelectual é baixa e ele precisa ser ajudado em quase tudo.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para obter mais informações sobre a síndrome PACS1.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

É muito importante; a descoberta e o estudo posterior das alterações genéticas que estão ocorrendo nesses últimos anos, eu pessoalmente começo a entender as coisas que acontecem com meu filho.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

We have shared feelings, we give our opinion about common experiences, we exchange information.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Gostaria de informá-lo de que há mais pessoas com essa síndrome e que, por meio da Internet, do Facebook, do grupo de whatsaap, há informações e pessoas dispostas a nos ajudar.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Gostaria de saber como a síndrome PACS1 pode afetá-lo no futuro. Eu realmente quero saber como meu filho afeta essa síndrome: suas células, se há um risco no futuro de diabetes, por exemplo (ele nasceu com hipotireoidismo), quando crescer com seus ossos (ele parece ter uma perna mais longa que a outra), seu baixo estado imunológico (infecções recorrentes e várias alergias), se é verdade que essas crianças a partir da adolescência podem começar a fazer um tipo de regressão, como perder a capacidade de andar, ter episódios de epilepsia novamente.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Informações e experiência, já que David tem 15 anos e foi diagnosticado recentemente, e não entendíamos muitas coisas, mas, ao saber da síndrome que ele sofre, agora entendemos muitas coisas pelas quais passamos.