La historia de David

Por: Loli, madre de David, un joven de 15 años con una alteración genética PACS1

«Hay más gente con este síndrome, y que a través de internet, Facebook, el grupo whatsaap hay información y hay gente dispuesta a ayudarnos«.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Bicicleta, senderismo, trekking.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Su comportamiento agresivo rutinario, su estado inmunitario es bajo ya que tiene infecciones con frecuencia, su discapacidad intelectual es baja y hay que ayudarle en casi todo.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para obtener más información sobre el síndrome PACS1.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Es muy importante; el descubrimiento y el posterior estudio de las alteraciones genéticas que en estos últimos años se están produciendo, yo personalmente empiezo a entender cosas que le pasan a mi hijo.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

We have shared feelings, we give our opinion about common experiences, we exchange information.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Os informo que hay más gente con este síndrome, y que a través de internet, Facebook, grupo whatsaap hay información y hay gente dispuesta a ayudarnos.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Me gustaría saber cómo puede afectarle el síndrome PACS1 en el futuro. Realmente quiero saber como afecta a mi hijo este síndrome: sus células, si hay riesgo en el futuro de diabetes por ejemplo (nació con hipotiroidismo), al crecer con sus huesos (parece que tiene una pierna más larga que la otra) su bajo estado inmunológico (infecciones recurrentes y alergias varias) si es cierto que estos niños a partir de la adolescencia pueden empezar a hacer un tipo de regresión como perder capacidad de andar, volver a tener episodios de epilepsia.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Información y experiencia, ya que David tiene 15 años y ha sido diagnosticado hace poco y no entendíamos muchas cosas pero al saber que síndrome padece ahora entendemos muchas cosas por las que hemos pasado.