A história de Ellie

Por: Fleur, mãe de Ellie, uma garota de 17 anos com uma alteração genética PACS1

“Você se sentirá como se estivesse em uma montanha-russa gigante, terá dias bons e dias em que se perguntará se conseguirá lidar com a situação novamente. Mas você conseguirá. “

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Ellie tem uma relação de amor/ódio “típica” de adolescente com seu irmão de 14 anos.

O que sua família faz para se divertir?

Harry e seu pai adoram sair para pescar juntos. Ellie gosta de encontrar sua avó comigo e ir ao Costa Coffee para tomar um chocolate quente. Ellie também gosta de visitar zoológicos e fazendas.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Não podemos ir a lugar algum sem planejamento militar, símbolos, fotografias, cadeira de rodas, troca de roupas. Quanto mais velha Ellie fica, mais me lembro do que “deveria ter sido”.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ela tem uma risada contagiante, de pura inocência. Ellie ama a vida e vê a alegria de sair todos os dias, mesmo que seja apenas para ir ao seu supermercado favorito. Ela tem um senso de humor incrível e usa isso da melhor maneira possível para se livrar de tarefas que não quer fazer!!!!

O que o motiva a participar de pesquisas?

Gostaria de ter tido o apoio de outras pessoas com a mesma doença quando Ellie era bebê. Não quero que outras pessoas se sintam sozinhas, portanto, se nossas experiências puderem ajudar alguém a obter o diagnóstico inicial logo no início, ficarei feliz.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Essa é uma pergunta difícil!!! Espero que estejamos ajudando na compreensão dessa alteração genética, pois sei que minha filha é uma das mais velhas nessa pesquisa.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Todos eles têm o melhor sorriso de todos. É um amplo espectro, alguns são verbais, outros nem tanto, alguns são muito capazes fisicamente, outros nem tanto.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não entre em pânico, pesquise no Google o nome da alteração genética e veja se você pode se conectar com outras famílias que têm a mesma alteração. Lembre-se de que seu filho não mudou em nada, ele ainda é a mesma pessoa linda que era antes do diagnóstico.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Por que isso aconteceu?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Você se sentirá como se estivesse em uma montanha-russa gigante, terá dias bons e dias em que se perguntará se conseguirá lidar com a situação novamente. Mas você o fará. Cuide de si mesmo, conecte-se com outras pessoas, ria, tire um tempo para respirar o ar fresco e aproveite o milagre que é todo seu.