A história de Finley

Por: pai de Finley, um menino de 3 anos com uma alteração genética PACS1

“Respire fundo e permita-se sentir todas as emoções. Depois, comece a procurar outras famílias. Essas são as pessoas que o ajudarão nessa jornada inesperada em que todos nós estamos.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

O que sua família faz para se divertir?

Adoramos passar tempo juntos em casa. Ficar abraçados, construir blocos, colorir, assistir a filmes e fazer cócegas são algumas de nossas coisas favoritas!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Pensar em quando eu não estiver mais aqui para o Finley é um dos meus maiores medos.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Finley tem a melhor risada de todos os tempos! É contagiante e único!

O que o motiva a participar de pesquisas?

Aprender mais sobre o PACS1 e poder alcançar mais famílias afetadas por ele.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Sinto que o fato de falar abertamente sobre Finley e os desafios de sua vida terá um impacto muito positivo e importante.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Aprendi que, embora nossos filhos tenham o mesmo diagnóstico e as mesmas características faciais, eles são incrivelmente diferentes. Quando houver mais pessoas diagnosticadas, acho que será mais fácil encontrar pessoas que tenham filhos mais parecidos com o Finley.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Respire fundo e permita-se sentir todas as emoções. Em seguida, comece a procurar outras famílias. Essas são as pessoas que o ajudarão nessa jornada inesperada em que todos nós estamos.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Por que todas as crianças são tão diferentes?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Encontre o poema “Welcome to Holland”.