L’histoire de Finley

Par : le parent de Finley, un enfant de 3 ans atteint d’un changement génétique PACS1

“Respirez profondément et laissez-vous aller à toutes les émotions. Ensuite, commencez à chercher d’autres familles. Ce sont ces personnes qui vous aideront à traverser ce voyage inattendu que nous vivons tous.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons passer du temps ensemble à la maison. Se blottir, construire avec des blocs, colorier, regarder des films et faire des chatouilles sont quelques-unes de nos activités préférées !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Penser au moment où je ne serai plus là pour Finley est l’une de mes plus grandes craintes.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Finley a le meilleur rire du monde ! Il est contagieux et unique en son genre !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

En savoir plus sur le PACS1 et être en mesure d’atteindre plus de familles qui sont touchées par cette maladie.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que le fait de parler ouvertement de Finley et des défis de sa vie aura un impact très positif et important.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris que même si nos enfants ont le même diagnostic et les mêmes traits de visage, ils sont tous incroyablement différents. Une fois qu’il y aura plus de personnes diagnostiquées, je pense qu’il sera plus facile de trouver des personnes qui ont des enfants plus semblables à Finley.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Respirez profondément et autorisez-vous à ressentir toutes les émotions. Ensuite, commencez à chercher d’autres familles. Ce sont ces personnes qui vous aideront à traverser ce voyage inattendu dans lequel nous sommes tous engagés.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi tous les enfants sont-ils si différents ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Trouvez le poème “Bienvenue en Hollande”.