Finleys Geschichte

Von: den Eltern von Finley, einem 3-Jährigen mit einer PACS1-Genveränderung

“Atmen Sie tief durch und erlauben Sie sich, alle Gefühle zu spüren. Dann fangen Sie an, nach anderen Familien zu suchen. Das sind die Menschen, die Ihnen auf dieser unerwarteten Reise, die wir alle machen, helfen werden.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir lieben es, gemeinsam Zeit zu Hause zu verbringen. Kuscheln, mit Bauklötzen bauen, malen, Filme schauen und kitzeln sind einige unserer Lieblingsbeschäftigungen!

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Der Gedanke daran, dass ich nicht mehr für Finley da bin, gehört zu meinen größten Ängsten.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Finley hat das beste Bauchlachen aller Zeiten! Sie ist ansteckend und einzigartig!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Mehr über PACS1 zu erfahren und mehr Familien, die davon betroffen sind, zu erreichen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich glaube, dass es eine sehr positive und wichtige Wirkung haben wird, wenn ich offen über Finley und ihre Lebensprobleme spreche.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass unsere Kinder, obwohl sie dieselbe Diagnose und dieselben Gesichtszüge haben, alle so unglaublich unterschiedlich sind. Wenn erst einmal mehr Menschen die Diagnose erhalten haben, wird es leichter sein, Menschen zu finden, die Kinder haben, die Finley ähnlicher sind.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Atmen Sie tief durch und erlauben Sie sich, alle Gefühle zu spüren. Dann beginnen Sie mit der Suche nach anderen Familien. Das sind die Menschen, die Ihnen auf dieser unerwarteten Reise, die wir alle machen, helfen werden.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum sind die Kinder alle so unterschiedlich?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Finden Sie das Gedicht “Willkommen in Holland”.