La storia di Finley

Da: il genitore di Finley, un bambino di 3 anni con un’alterazione genetica PACS1

“Fai un respiro profondo e permetti a te stesso di provare tutte le emozioni. Poi iniziate a cercare altre famiglie. Sono le persone che vi aiuteranno a superare questo viaggio inaspettato che tutti noi stiamo affrontando”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Amiamo trascorrere il tempo insieme a casa. Accoccolarsi, costruire con i blocchi, colorare, guardare film e fare il solletico sono alcune delle nostre cose preferite!

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Pensare a quando non sarò più qui per Finley è una delle mie più grandi paure.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Finley ha la migliore risata di pancia di sempre! È contagioso e unico nel suo genere!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Imparare di più sulla PACS1 e poter raggiungere un maggior numero di famiglie che ne sono colpite.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Credo che parlare apertamente di Finley e delle sue sfide di vita avrà un impatto molto positivo e importante.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato che, sebbene i nostri figli abbiano la stessa diagnosi e gli stessi tratti del viso, sono tutti incredibilmente diversi. Quando ci saranno più persone diagnosticate, penso che sarà più facile trovare persone che hanno figli più simili a Finley.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Fate un respiro profondo e permettete a voi stessi di provare tutte le emozioni. Poi iniziate a cercare altre famiglie. Sono queste le persone che vi aiuteranno a superare questo viaggio inaspettato che tutti noi stiamo affrontando.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché i bambini sono tutti così diversi?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Trovate la poesia “Benvenuti in Olanda”.