L’histoire de Cooper

Par : Misti, parent de Cooper, un enfant atteint d’un changement génétique PACS1

“Restez tranquille, soyez patient et préparez-vous à ce que votre vie change.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Il est très gentil la plupart du temps et dans d’autres cas, le comportement des policiers peut être agressif, qu’il soit provoqué ou non.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Il a récemment visité un zoo pour enfants, mais Cooper était plus intéressé par les avions dans le ciel et les voitures qui passaient.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Les sorties et la perception qu’a le public de Cooper et des finances.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son caractère et sa douceur.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour en savoir plus et éduquer les autres.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je m’efforce de comprendre votre version, mais elle est beaucoup plus facile à comprendre lorsqu’elle est présentée sous la forme d’un schéma élémentaire du changement de gène.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris que nos enfants ne représentent pas le vieil adage ” aucun enfant ne se ressemble “, nos enfants se ressemblent à bien des égards… et cela nous aide de savoir que nous ne sommes pas seuls sur ce chemin.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Restez tranquille, soyez patient et préparez-vous à ce que votre vie change.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Peut-on corriger sa faute d’orthographe ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Être présent