Het verhaal van Cooper

Door: Misti, Ouder van Cooper, een kind met een PACS1 genetische verandering

“Wees stil, wees geduldig en bereid je voor op de verandering van je leven.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Meestal is het heel lief en anderen kunnen zich agressief gedragen, uitgelokt of onuitgelokt.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Cooper was echter meer geïnteresseerd in de vliegtuigen in de lucht en de auto’s die voorbij kwamen.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Uitjes en de perceptie van het publiek over Cooper en financiën.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zijn karakter en zijn zachtheid.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om meer te leren en anderen voor te lichten.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik doe mijn best om jouw versie te begrijpen, maar het is veel eenvoudiger als het gepresenteerd wordt in een elementaire lay-out van de genverandering.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat onze kinderen het oude gezegde “geen kind is hetzelfde” niet vertegenwoordigen. Onze kinderen lijken in zoveel opzichten op elkaar… en het helpt om te weten dat we niet alleen zijn op deze reis.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Wees stil, wees geduldig en bereid je voor op de verandering van je leven.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Kan zijn spelfout gecorrigeerd worden?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Aanwezig zijn