Lexis Geschichte

von: Rebecca, Elternteil von Lexi, einer 12-Jährigen mit einer PACS1-Genveränderung

“Sie sind die Stimme Ihres Kindes und Sie kennen Ihr Kind besser als jeder andere seinen Zustand.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Alles hängt von ihrer Laune ab, obwohl sie eine fantastische Beziehung zu ihrer neuen Schwester (10 Wochen alt) hat.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Parks, Bowling, Schwimmen. Wir lieben Filmabende in unserem Haus.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr ansteckendes Lachen und Lächeln, ihre Entschlossenheit, alles zu erreichen, was sie versucht, und ihre schrulligen Eigenheiten.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um den Zustand meiner Tochter zu verstehen, aber auch um anderen zu helfen, ihn zu verstehen

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Indem wir alle Kinder einzeln betrachten, werden wir hoffentlich ein besseres Verständnis für unseren Zustand erlangen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass alle unsere Kinder in vielerlei Hinsicht sehr ähnlich sind.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Recherchieren Sie so viel wie möglich….Sie sind die Stimme Ihres Kindes und Sie kennen Ihr Kind besser als jeder andere seinen Zustand.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was hält die Zukunft für sie bereit?