17q12 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das 17q12-Deletionssyndrom-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen 17q12-Deletionsgen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über das 17q12-Deletionssyndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 17q12-Deletionssyndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das 17q12-Deletionssyndrom?

Das 17q12-Deletionssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen. Die Symptome können bei Menschen mit dem 17q12-Deletionssyndrom sehr unterschiedlich sein, selbst bei Mitgliedern derselben Familie mit derselben genetischen Veränderung. Bei manchen Menschen treten keine spürbaren Symptome auf.

Was verursacht das 17q12-Deletionssyndrom?

Das 17q12-Deletionssyndrom wird verursacht, wenn jemandem ein kleines Stück des Chromosoms 17, eines der 46 Chromosomen des Körpers, fehlt. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Symptome

Das 17q12-Deletionssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen. Menschen mit einem 17q12-Deletionssyndrom haben möglicherweise:

  • Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung oder beides
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Krampfanfälle
  • Kleiner Kopf, auch bekannt als Mikrozephalie
  • Veränderungen im Gehirn
  • Leichte Veränderungen der Gesichtszüge
  • Nierenprobleme

Wie viele Menschen haben 17q12
Deletionssyndrom?

Bis 2019 haben Ärzte mehr als 200 Menschen mit dem 17q12-Deletionssyndrom gefunden. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde.

Erfahren Sie mehr über die
17q12-Löschung
und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für 17q12-Deletionen an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 17q12-Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 17q12-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 17q12-Deletion finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 17q12-Deletion zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 17q12-Löschung Familien.

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