17q12 Suppression

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène du syndrome de délétion 17q12 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la délétion du gène 17q12

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome de délétion 17q12, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de délétion 17q12 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome de la délétion 17q12 ?

Le syndrome de la délétion 17q12 peut affecter les capacités de communication, de socialisation et d’apprentissage. Les symptômes peuvent varier considérablement chez les personnes atteintes du syndrome de délétion 17q12, même chez les membres d’une même famille présentant la même modification génétique. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme perceptible.

Quelles sont les causes du syndrome de délétion 17q12?

Le syndrome de délétion 17q12 est dû à l’absence d’un petit morceau du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Symptômes

Le syndrome de la délétion 17q12 peut affecter les capacités de communication, de socialisation et d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 17q12 peuvent présenter :

  • Retard de développement, déficience intellectuelle ou les deux
  • Problèmes de comportement
  • Crises d’épilepsie
  • Petite tête, également connue sous le nom de microcéphalie
  • Changements dans le cerveau
  • Modifications légères des traits du visage
  • Problèmes rénaux

Combien de personnes sont atteintes du gène 17q12
syndrome de délétion ?

En 2019, les médecins avaient trouvé plus de 200 personnes atteintes du syndrome de la délétion 17q12. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome.

En savoir plus sur la
la délétion 17q12
et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

+

Ressources de soutien

 

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour les délétions 17q12.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 17q12, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 17q12 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 17q12 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 17q12 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de 17q12 Suppression familles.

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !