17q12 Suppression

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome de la délétion 17q12 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la délétion du gène 17q12

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome de délétion 17q12, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de délétion 17q12 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome de la délétion 17q12 est également appelé syndrome de microdélétion 17q12. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 17q12 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome de la délétion 17q12 ?

Le syndrome de délétion 17q12 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

Les gènes de la région 17q12 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

La région 17q12 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de la délétion 17q12 présentent des troubles de l’activité cérébrale :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Trouble bipolaire
  • Crises d’épilepsie
  • Malformations cardiaques
  • Malformations génitales, chez les femmes et les hommes
  • Problèmes structurels ou fonctionnels des reins et des voies urinaires
  • Diabète de la maturité du jeune type 5 (MODY 5)
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du gène 17q12
syndrome de délétion ?

En 2024, au moins 295 personnes atteintes du gène 17q12 délétion ont été identifiées par la recherche médicale.

En savoir plus sur la
la délétion 17q12
et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

 

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour les délétions 17q12.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 17q12, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 17q12 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 17q12 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 17q12 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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