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Português 17q12-Deletionssyndrom
Was ist das 17q12-Deletionssyndrom?
Das 17q12-Deletionssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen.
Menschen mit dem 17q12-Deletionssyndrom haben möglicherweise:
- Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung oder beides
- Verhaltensauffälligkeiten
- Krampfanfälle
- Kleiner Kopf, auch bekannt als Mikrozephalie
- Veränderungen im Gehirn
- Leichte Veränderungen der Gesichtszüge Nierenprobleme
Die Symptome können bei Menschen mit dem 17q12-Deletionssyndrom sehr unterschiedlich sein, selbst bei Mitgliedern derselben Familie mit derselben genetischen Veränderung.
Manche Menschen haben keine erkennbaren Symptome.
Was verursacht das 17q12-Deletionssyndrom?
Das 17q12-Deletionssyndrom wird verursacht, wenn jemandem ein kleines Stück des Chromosoms 17 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.
Wir erben die Chromosomen von unseren Eltern.
Wenn sich die Spermien des Vaters mit der Eizelle der Mutter verbinden, bilden sie eine einzige Zelle mit 46 Chromosomen – 23 von der Mutter und 23 vom Vater.
Diese Zelle macht dann viele Kopien von sich selbst.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben
Manche Menschen erben eine genetische Veränderung von einem Elternteil.
Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler auftreten.
Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet auftreten.
Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung, also einer neuen Veränderung.
Das Kind kann das erste in der Familie sein, das diese genetische Veränderung aufweist.
Beim 17q12-Deletionssyndrom sind etwa 70 Prozent der Fälle neu oder de novo, und 30 Prozent werden von einem Elternteil vererbt.
Kind mit einer genetischen Veränderung im 17q12-Gen
Was bedeutet, dass mein Kind das 17q12-Deletionssyndrom hat?
Kein Elternteil verursacht das 17q12-Deletionssyndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die genetische Veränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 17q12-Deletionssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem 17q12-Deletionssyndrom zu bekommen, hängt von den Chromosomen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei etwa 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das 17q12-Deletionssyndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Chromosomenveränderung hat wie das Kind mit dem Syndrom, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem 17q12-Deletionssyndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Chromosomenveränderung hat.
- Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Chromosomenveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit 17q12-Deletionssyndrom bekommt, bei etwa 50 Prozent.
Für eine Person, die das 17q12-Deletionssyndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Haben alle Menschen, die das 17q12-Deletionssyndrom haben, Symptome?
Nicht unbedingt.
Manche Menschen haben keine Symptome.
Manche Menschen erfahren vielleicht erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.
Werden alle Personen in einer Familie, die das 17q12-Deletionssyndrom haben, die gleichen Symptome haben?
Nicht unbedingt.
Familienmitglieder, die die gleiche Chromosomenveränderung haben, können unterschiedliche Symptome haben.
Wie viele Menschen haben das 17q12-Deletionssyndrom?
Im Jahr 2019 hatten Ärzte mehr als 200 Menschen mit dem 17q12-Deletionssyndrom gefunden.
Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr undiagnostizierte Menschen mit diesem Syndrom.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden, wenn sich der Zugang zu Gentests verbessert.
Sehen Menschen mit dem 17q12-Deletionssyndrom anders aus?
Etwa die Hälfte der Menschen mit einem 17q12-Deletionssyndrom weist leichte körperliche Veränderungen auf.
Dazu können gehören:
- Hohe, flache Stirn
- Niedriger Nasenrücken
- Tief liegende Augen
- Volle Wangen
- Hochgezogene Augenbrauen
- Kleine und unterentwickelte Nägel
- Gurtband zwischen dem zweiten und dritten Finger oder dem zweiten und dritten Zeh oder beiden
- Gekrümmter fünfter Finger
Wie wird das 17q12-Deletionssyndrom behandelt?
Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 17q12-Deletionssyndroms.
Eine genetische Diagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien zu verwalten.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das 17q12-Deletionssyndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, einen Endokrinologen aufzusuchen, um nach Nieren- und Harnproblemen zu suchen.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Krampfanfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln.
Er hebt hervor, wie viele Menschen unterschiedliche Symptome haben.
Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit dem 17q12-Deletionssyndrom
Lernen
Etwa 50 % oder 1 von 2 Personen mit einem 17q12-Deletionssyndrom haben einen gewissen Grad an Entwicklungsverzögerung oder Lernbehinderung.
Etwa 16 %, d. h. 1 von 6 Menschen, haben eine geistige Behinderung.
Verhalten
Weniger als 10 % der Menschen mit einem 17q12-Deletionssyndrom haben Autismus oder Symptome von Autismus.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 17q12-Deletionssyndrom
Geburtsfehler
- Etwa 80 bis 85 %, also 8 von 10 Menschen, haben Probleme mit ihren Nieren und Harnwegen.
Stoffwechsel
- Etwa 40 % oder 4 von 10 Menschen haben eine Form von Diabetes, die als Altersdiabetes des jungen Typs 5 oder MODY5 bezeichnet wird.
MODY5 wird am häufigsten vor dem Alter von 25 Jahren diagnostiziert, kann aber im Alter von 10 bis 50 Jahren auftreten.
Augen
- Etwa 36 %, d. h. mehr als 1 von 3 Personen, die eine 17q12-Deletionssyndrom haben Probleme mit ihren Augen, wie z. B. Schielen, unkontrollierte Augenbewegungen, Linsentrübungen, auch Katarakte genannt, und Augenveränderungen, Kolobome genannt, die zu einem Loch in einer der Augenstrukturen führen.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
17q12-Stiftung
Die 17q12 Foundation schärft das Bewusstsein, stellt aktuelle Informationen zur Verfügung und erleichtert betroffenen Personen und Familien die Nutzung von Ressourcen, indem sie die Erforschung von Deletions- und Duplikationssyndromen des Chromosoms 17q12 unterstützt.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight Seite über das 17q12-Deletionssyndrom : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-deletion
- Simons Searchlight 17q12 Deletionssyndrom Facebook Community: www.facebook.com/groups/235285544024090
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Ratgebers stammt aus veröffentlichten Studien über das 17q12-Deletionssyndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Laffargue F. et al.
Archives of Disease in Childhood, 100, 259-264, (2015).
Auf dem Weg zu einem neuen Blickwinkel auf den Phänotyp von Patienten mit einem 17q12-Mikrodeletionssyndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20154674 - Rasmussen M. et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 170, 2934-2942, (2016).
17q12-Deletions- und Duplikationssyndrom in Dänemark – Eine klinische Kohorte von 38 Patienten und Überprüfung der Literatur www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27409573 - Mitchel MW.
et al.
Gene Reviews, (2016).
17q12 rezidivierendes Deletionssyndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562