Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português 17q12-deletiesyndroom
Wat is het 17q12 deletiesyndroom?
17q12 deletie syndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden.
Mensen met het 17q12 deletie syndroom kunnen:
- Ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking of beide
- Gedragsproblemen
- Aanvallen
- Klein hoofd, ook bekend als microcefalie
- Hersenveranderingen
- Milde veranderingen in gelaatstrekken Nierproblemen
Symptomen kunnen sterk variëren bij mensen met het 17q12 deletie syndroom, zelfs tussen leden van dezelfde familie met dezelfde genetische verandering.
Sommige mensen hebben geen merkbare symptomen.
Wat veroorzaakt het 17q12 deletiesyndroom?
Het 17q12 deletiesyndroom wordt veroorzaakt wanneer iemand een klein stukje van chromosoom 17 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam.
Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.
We erven chromosomen van onze ouders.
Wanneer het sperma van de vader samenkomt met de eicel van de moeder, vormen ze een enkele cel met 46 chromosomen – 23 van de moeder en 23 van de vader.
Deze cel maakt vervolgens vele kopieën van zichzelf.
Dominante erfenis
Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven
Sommige mensen erven een genetische verandering van een ouder.
Bij andere mensen kunnen kleine fouten optreden wanneer genen worden gekopieerd.
Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht.
Als dit gebeurt, wordt het een “de novo”, of nieuwe, verandering genoemd.
Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft.
Voor het 17q12 deletiesyndroom is ongeveer 70 procent van de gevallen nieuw, of de novo, en 30 procent is geërfd van een ouder.
Kind met genetische verandering in gen 17q12
Wat doet mijn kind met het 17q12 deletiesyndroom?
Geen enkele ouder veroorzaakt het 17q12 deletie syndroom bij hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genetische verandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het 17q12 deletie syndroom hebben?
Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met het 17q12 deletie syndroom hangt af van de chromosomen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide geboorteouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen. - Als een van de biologische ouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand met het 17q12 deletie syndroom hangt het risico op een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent op een kind met het 17q12 deletiesyndroom.
- Als één van de biologische ouders dezelfde chromosoomverandering heeft als bij hun kind met het syndroom, is de kans klein dat het symptoomloze broertje of zusje ook dezelfde chromosoomverandering heeft.
- Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde chromosoomverandering heeft als het kind dat het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het 17q12 deletie syndroom ongeveer 50 procent.
Voor iemand met het 17q12 deletie syndroom is de kans op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hebben alle mensen met het 17q12 deletiesyndroom symptomen?
Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.
Zullen alle mensen in een familie met het 17q12 deletiesyndroom dezelfde symptomen hebben?
Niet noodzakelijk.
Familieleden met dezelfde chromosoomverandering kunnen verschillende symptomen hebben.
Hoeveel mensen hebben het 17q12 deletiesyndroom?
In 2019 hadden artsen meer dan 200 mensen met het 17q12 deletie syndroom gevonden.
Er zijn waarschijnlijk nog veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben.
Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met het 17q12 deletiesyndroom er anders uit?
Ongeveer de helft van de mensen met het 17q12 deletiesyndroom heeft milde lichamelijke veranderingen.
Deze kunnen zijn:
- Hoog, plat voorhoofd
- Lage neusbrug
- Diepliggende ogen
- Volle wangen
- Hoge wenkbrauwen
- Kleine en onderontwikkelde nagels
- Webbing tussen de tweede en derde vinger, of de tweede en derde teen, of beide
- Gebogen vijfde vinger
Hoe wordt het 17q12 deletiesyndroom behandeld?
Op dit moment zijn er geen medicijnen ontworpen om het 17q12 deletie syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkelings- en gedragsstudies
- Andere kwesties, indien nodig.
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen.
Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn. - Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 17q12 deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Je arts kan je aanraden om naar een endocrinoloog te gaan om te controleren op nier- en urinewegproblemen.
Raadpleeg een neuroloog als er epileptische aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen.
Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben.
Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen bij het 17q12 deletiesyndroom
Leren
Ongeveer 50%, of 1 op de 2 mensen, van de mensen met het 17q12 deletiesyndroom heeft een zekere mate van ontwikkelingsachterstand of leerstoornis.
Ongeveer 16%, of 1 op de 6 mensen, heeft een verstandelijke beperking.
Gedrag
Minder dan 10% van de mensen met het 17q12 deletiesyndroom heeft autisme of symptomen van autisme.
Medische en lichamelijke problemen in verband met het 17q12 deletiesyndroom
Geboorteafwijkingen
- Ongeveer 80% tot 85%, of 8 op de 10 mensen, hebben problemen met hun nieren en urinewegen.
Stofwisseling
- Ongeveer 40%, of 4 op de 10 mensen hebben een vorm van diabetes die maturity-onset diabetes of the young type 5, of MODY5, wordt genoemd.
MODY5 wordt meestal voor de leeftijd van 25 jaar gediagnosticeerd, maar kan variëren van 10 tot 50 jaar.
Ogen
- Ongeveer 36% , of meer dan 1 op de 3 mensen die 17q12 deletiesyndroom problemen hebben met hun ogen, zoals scheelzien, ongecontroleerde bewegingen van de ogen, vertroebeling van de lens, ook wel staar genoemd, en oogveranderingen die colobomen worden genoemd, die leiden tot een gat in een van de structuren van de ogen.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Stichting 17q12
De 17q12 Foundation zorgt voor bewustwording, biedt actuele informatie en hulpmiddelen voor getroffen personen en families door onderzoek naar chromosoom 17q12 deletie- en duplicatiesyndromen te ondersteunen.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons zoeklichtpagina over 17q12 deletiesyndroom : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-deletion
- Simons Zoeklicht 17q12 deletie syndroom Facebook gemeenschap: www.facebook.com/groups/235285544024090
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over het 17q12 deletie syndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- Laffargue F. et al.
Archives of Disease in Childhood, 100, 259-264, (2015).
Naar een nieuwe kijk op het fenotype van patiënten met een 17q12 microdeletiesyndroom www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20154674 - Rasmussen M. et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 170, 2934-2942, (2016).
17q12 deletie- en duplicatiesyndroom in Denemarken – een klinisch cohort van 38 patiënten en literatuuroverzicht www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27409573 - Mitchel MW.
et al.
Gene Reviews, (2016).
17q12 recurrent deletion syndrome www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562