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Sindrome da delezione 17q12

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome da delezione 17q12.
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Cos'è la sindrome da delezione 17q12?

La sindrome della delezione 17q12 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento.
Le persone affette dalla sindrome della delezione 17q12 possono avere:

  • Ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva o entrambe le cose
  • Problemi di comportamento
  • Convulsioni
  • Testa piccola, nota anche come microcefalia
  • Cambiamenti cerebrali
  • Lievi cambiamenti nei tratti del viso Problemi renali

I sintomi possono variare notevolmente nelle persone affette dalla sindrome della delezione 17q12, anche tra i membri della stessa famiglia con la stessa alterazione genetica.
Alcune persone possono non avere sintomi evidenti.

Quali sono le cause della sindrome da delezione 17q12?

La sindrome da delezione 17q12 è causata dalla mancanza di un piccolo pezzo del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi del corpo.
I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.
Ereditiamo i cromosomi dai nostri genitori.
Quando lo spermatozoo del padre si unisce all’ovulo della madre, forma un’unica cellula con 46 cromosomi – 23 della madre e 23 del padre.
Questa cellula fa poi molte copie di se stessa.

Eredità dominante

I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.

Alcune persone ereditano un cambiamento genetico da un genitore.
In altre persone, possono verificarsi piccoli errori durante la copia dei geni.
Alcune parti dei cromosomi possono staccarsi, creare copie extra o finire in un ordine diverso da quello previsto.
Quando questo accade, si parla di cambiamento “de novo”.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere questa alterazione genetica.
Per la sindrome da delezione 17q12, circa il 70% dei casi sono nuovi, o de novo, e il 30% sono ereditati da un genitore.

Bambino con alterazione genetica del gene 17q12

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Cosa significa che mio figlio ha la sindrome da delezione 17q12?

Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 17q12 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha il controllo sui cambiamenti cromosomici che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 17q12?

Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome da delezione 17q12 dipende dai cromosomi di entrambi i genitori naturali.

  • Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
    Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
    L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 17q12, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha quasi lo 0% di probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 17q12.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione cromosomica.
  • Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione cromosomica del bambino affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto da sindrome da delezione 17q12 è di circa il 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome della delezione 17q12, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Tutte le persone affette da sindrome da delezione 17q12 presentano sintomi?

Non necessariamente.
Alcune persone non presentano alcun sintomo.
Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Tutte le persone di una famiglia che presentano la sindrome da delezione 17q12 avranno gli stessi sintomi?

Non necessariamente.
I membri della famiglia che presentano la stessa alterazione cromosomica possono avere sintomi diversi.

Quante persone hanno la sindrome da delezione 17q12?

Al 2019, i medici hanno scoperto più di 200 persone affette dalla sindrome della delezione 17q12.
È probabile che ci siano molte più persone non diagnosticate affette dalla sindrome.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette dalla sindrome man mano che l’accesso ai test genetici migliorerà.

Le persone affette da sindrome da delezione 17q12 hanno un aspetto diverso?

Circa la metà delle persone affette dalla sindrome della delezione 17q12 presenta lievi alterazioni fisiche.
Questi possono includere:

  • Fronte alta e piatta
  • Ponte nasale basso
  • Occhi profondi
  • Guance piene
  • Sopracciglia alte
  • Unghie piccole e poco sviluppate
  • Fasce tra il secondo e il terzo dito della mano, o tra il secondo e il terzo dito del piede, o tra entrambi.
  • Quinto dito curvo

Come viene trattata la sindrome da delezione 17q12?

Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome da delezione 17q12.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

  • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 17q12 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Il medico può consigliare di rivolgersi a un endocrinologo per verificare la presenza di problemi renali e urinari.
Se si verificano delle crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte dai principali articoli pubblicati.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 17q12

Apprendimento

Circa il 50%, ovvero 1 persona su 2, di coloro che hanno la sindrome da delezione 17q12 presenta un certo grado di ritardo nello sviluppo o di disabilità di apprendimento.

Circa il 16%, ovvero 1 persona su 6, ha una disabilità intellettiva.

Comportamento

Meno del 10% delle persone affette da sindrome da delezione 17q12 presenta autismo o sintomi di autismo.

Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 17q12

Difetti alla nascita

  • Circa l’80%-85%, ovvero 8 persone su 10, hanno problemi ai reni e alle vie urinarie.

Metabolismo

  • Circa il 40%, ovvero 4 persone su 10, hanno un tipo di diabete chiamato diabete giovanile ad insorgenza matura di tipo 5, o MODY5.
    Il MODY5 viene spesso diagnosticato prima dei 25 anni, ma può essere diagnosticato da un’età compresa tra i 10 e i 50 anni.

Occhi

  • Circa il 36%, ovvero più di 1 persona su 3 che ha Sindrome da delezione 17q12 hanno problemi agli occhi, tra cui occhi sbarrati, movimenti incontrollati degli occhi, annebbiamento del cristallino, chiamato anche cataratta, e cambiamenti oculari chiamati colobomi, che portano a un foro in una delle strutture degli occhi.

Dove posso trovare supporto e risorse?

Fondazione 17q12

La 17q12 Foundation sensibilizza, fornisce informazioni aggiornate e facilita l’accesso alle risorse per le persone e le famiglie colpite, sostenendo la ricerca sulle sindromi da delezione e duplicazione del cromosoma 17q12.

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da delezione 17q12.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

  • Laffargue F. et al.
    Archives of Disease in Childhood, 100, 259-264, (2015).
    Verso un nuovo punto di vista sul fenotipo dei pazienti con una sindrome da microdelezione 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20154674
  • Rasmussen M. et al.
    American Journal of Medical Genetics Part A, 170, 2934-2942, (2016).
    Sindrome da delezione e duplicazione del 17q12 in Danimarca – una coorte clinica di 38 pazienti e una revisione della letteratura www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27409573
  • Mitchel MW.
    et al.
    Gene Reviews, (2016).
    Sindrome da delezione ricorrente del 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562

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