GENE GUIDE

Síndrome de deleção 17q12

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome de deleção 17q12.
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O que é a síndrome de deleção 17q12?

A síndrome de deleção 17q12 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.
As pessoas que têm a síndrome da deleção 17q12 podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual ou ambos
  • Problemas de comportamento
  • Convulsões
  • Cabeça pequena, também conhecida como microcefalia
  • Alterações cerebrais
  • Alterações leves nas características faciais Problemas renais

Os sintomas podem variar muito em pessoas que têm a síndrome da deleção 17q12, mesmo entre membros da mesma família com a mesma alteração genética.
Algumas pessoas podem não apresentar sintomas perceptíveis.

O que causa a síndrome de deleção 17q12?

A síndrome de deleção 17q12 é causada pela falta de um pequeno pedaço do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo.
Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
Herdamos os cromossomos de nossos pais.
Quando o espermatozoide do pai se une ao óvulo da mãe, eles formam uma única célula com 46 cromossomos – 23 da mãe e 23 do pai.
Em seguida, essa célula faz muitas cópias de si mesma.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética

Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais.
Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados.
Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada.
Quando isso acontece, é chamado de mudança “de novo” ou nova.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Na síndrome de deleção 17q12, cerca de 70% dos casos são novos, ou de novo, e 30% são herdados de um dos pais.

Criança com alteração genética no gene 17q12

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

O que faz com que meu filho tenha a síndrome de deleção 17q12?

Nenhum dos pais causa a síndrome de deleção 17q12 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa esse problema.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome de deleção 17q12?

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome da deleção 17q12 depende dos cromossomos de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração no gene.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 17q12, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração cromossômica encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome da deleção 17q12.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração cromossômica.
  • Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração cromossômica que a criança que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome da deleção 17q12 é de cerca de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 17q12, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Todas as pessoas que têm a síndrome de deleção 17q12 apresentam sintomas?

Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.

Todas as pessoas de uma família com síndrome de deleção 17q12 terão os mesmos sintomas?

Não necessariamente.
Os membros da família que têm a mesma alteração cromossômica podem apresentar sintomas diferentes.

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 17q12?

Em 2019, os médicos haviam encontrado mais de 200 pessoas com a síndrome da deleção 17q12.
É provável que haja muito mais pessoas não diagnosticadas com a síndrome.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

As pessoas que têm a síndrome de deleção 17q12 têm uma aparência diferente?

Cerca de metade das pessoas que têm a síndrome da deleção 17q12 apresenta alterações físicas leves.
Elas podem incluir:

  • Testa alta e plana
  • Ponte nasal baixa
  • Olhos profundos
  • Bochechas cheias
  • Sobrancelhas arqueadas
  • Unhas pequenas e subdesenvolvidas
  • Cinta entre o segundo e o terceiro dedos, ou o segundo e o terceiro dedos do pé, ou ambos
  • Quinto dedo curvado

Como a síndrome de deleção 17q12 é tratada?

Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome da deleção 17q12.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de deleção 17q12 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Seu médico pode recomendar que você consulte um endocrinologista para verificar se há problemas renais e urinários.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 17q12

Aprendizagem

Cerca de 50%, ou 1 em cada 2 pessoas, das que têm a síndrome da deleção 17q12 apresentam algum grau de atraso no desenvolvimento ou dificuldade de aprendizado.

Cerca de 16%, ou 1 em cada 6 pessoas, têm deficiência intelectual.

Comportamento

Menos de 10% das pessoas que têm a síndrome da deleção 17q12 têm autismo ou sintomas de autismo.

Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 17q12

Defeitos congênitos

  • Cerca de 80% a 85%, ou 8 em cada 10 pessoas, têm problemas nos rins e no trato urinário.

Metabolismo

  • Cerca de 40%, ou 4 em cada 10 pessoas, têm um tipo de diabetes chamado diabetes juvenil de início na maturidade tipo 5, ou MODY5.
    O MODY5 é mais frequentemente diagnosticado antes dos 25 anos de idade, mas pode variar de 10 a 50 anos.

Olhos

  • Cerca de 36%, ou mais de 1 em cada 3 pessoas que têm Síndrome de deleção 17q12 têm problemas com os olhos, incluindo olhos cruzados, movimentos descontrolados dos olhos, turvação do cristalino, também chamada de catarata, e alterações oculares chamadas colobomas, que levam a um buraco em uma das estruturas dos olhos.
80%
8 em cada 10 pessoas têm problemas nos rins e no trato urinário.
40%
4 em cada 10 pessoas têm um tipo de diabetes chamado diabetes juvenil de início na maturidade tipo 5, ou MODY5.
36%
Mais de 1 em cada 3 pessoas que têm a síndrome de deleção 17q12 tem problemas nos olhos.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Fundação 17q12

A 17q12 Foundation aumenta a conscientização, fornece informações atualizadas e facilita recursos para indivíduos e famílias afetados por meio do apoio à pesquisa das síndromes de deleção e duplicação do cromossomo 17q12.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de deleção 17q12.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

  • Laffargue F. et al.
    Archives of Disease in Childhood, 100, 259-264, (2015).
    Em direção a um novo ponto de vista sobre o fenótipo de pacientes com uma síndrome de microdeleção 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20154674
  • Rasmussen M. et al.
    American Journal of Medical Genetics Part A, 170, 2934-2942, (2016).
    Síndrome de deleção e duplicação 17q12 na Dinamarca – Uma coorte clínica de 38 pacientes e revisão da literatura www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27409573
  • Mitchel MW.
    et al.
    Gene Reviews, (2016).
    Síndrome de deleção recorrente 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562

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