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Português Síndrome de deleción 17q12
¿Qué es el síndrome de deleción 17q12?
El síndrome de deleción 17q12 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.
Las personas con síndrome de deleción 17 q12 pueden tener:
- Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o ambos
- Problemas de comportamiento
- Convulsiones
- Cabeza pequeña, también conocida como microcefalia
- Cambios cerebrales
- Cambios leves en los rasgos faciales Problemas renales
Los síntomas pueden variar mucho en las personas que tienen el síndrome de deleción 17q12, incluso entre miembros de la misma familia con el mismo cambio genético.
Algunas personas pueden no tener síntomas perceptibles.
¿Qué causa el síndrome de deleción 17q12?
El síndrome de deleción 17q12 se produce cuando a alguien le falta un trocito del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.
Heredamos los cromosomas de nuestros padres.
Cuando el espermatozoide del padre se une al óvulo de la madre, forman una sola célula con 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.
A continuación, esta célula hace muchas copias de sí misma.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético
Algunas personas heredan una alteración genética de uno de sus progenitores.
En otras personas, pueden producirse pequeños errores cuando se copian los genes.
Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias de más o acabar en un orden distinto al esperado.
Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
En el caso del síndrome de deleción 17q12, aproximadamente el 70% de los casos son nuevos, o de novo, y el 30% se heredan de uno de los progenitores.
Niño con alteración genética en el gen 17q12
¿Qué significa que mi hijo tenga el síndrome de deleción 17q12?
Ningún progenitor causa el síndrome de deleción 17q12 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de deleción 17q12?
Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome de deleción 17q12 depende de los cromosomas de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de deleción 17q12, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración cromosómica encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con el síndrome de deleción 17q12.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración cromosómica.
- Si el hermano sin síntomas tiene la misma alteración cromosómica que el niño que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome de deleción 17q12 es de aproximadamente el 50%.
Para una persona que tiene el síndrome de deleción 17q12, el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Tienen síntomas todas las personas que padecen el síndrome de deleción 17q12 ?
No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.
¿Todas las personas de una familia con síndrome de deleción 17q12 tendrán los mismos síntomas?
No necesariamente.
Los familiares que tienen la misma alteración cromosómica pueden tener síntomas diferentes.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 17q12?
En 2019, los médicos habían encontrado a más de 200 personas con el síndrome de deleción 17q12.
Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que tengan el síndrome.
Los científicos esperan encontrar más personas que tengan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que tienen el síndrome de deleción 17q12 tienen un aspecto diferente?
Aproximadamente la mitad de quienes padecen el síndrome de deleción 17q12 presentan cambios físicos leves.
Éstos pueden incluir:
- Frente alta y plana
- Puente nasal bajo
- Ojos hundidos
- Mejillas llenas
- Cejas arqueadas
- Uñas pequeñas y poco desarrolladas
- membranas entre el segundo y el tercer dedo de la mano, el segundo y el tercer dedo del pie, o ambos
- Quinto dedo curvo
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 17q12?
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome de deleción 17q12.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir sobre la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 17q12 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Tu médico puede recomendarte que acudas a un endocrinólogo para que compruebe si hay problemas renales y urinarios.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 17q12
Aprender
Aproximadamente el 50%, o 1 de cada 2 personas, de las que padecen el síndrome de deleción 17q12 presentan algún grado de retraso en el desarrollo o problemas de aprendizaje.
Alrededor del 16%, es decir, 1 de cada 6 personas, tiene una discapacidad intelectual.
Comportamiento
Menos del 10% de las personas que padecen el síndrome de deleción 17q12 tienen autismo o síntomas de autismo.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de deleción 17q12
Defectos de nacimiento
- Entre el 80% y el 85%, es decir, 8 de cada 10 personas, tienen problemas en los riñones y las vías urinarias.
Metabolismo
- Alrededor del 40%, o 4 de cada 10 personas, padecen un tipo de diabetes denominada diabetes de inicio en la madurez del joven tipo 5, o MODY5.
La MODY5 se diagnostica con mayor frecuencia antes de los 25 años, pero puede oscilar entre los 10 y los 50 años.
Ojos
- Alrededor del 36% , o más de 1 de cada 3 personas que tienen Síndrome de deleción 17q12 tienen problemas con los ojos, como ojos bizcos, movimientos incontrolados de los ojos, opacidad del cristalino, también llamada cataratas, y alteraciones oculares llamadas colobomas, que provocan un agujero en una de las estructuras de los ojos.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación 17q12
La Fundación 17q12 sensibiliza, proporciona información actualizada y facilita recursos a las personas y familias afectadas mediante el apoyo a la investigación de los síndromes de deleción y duplicación del cromosoma 17q12.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página deSimons Searchlight sobre el síndrome de deleción 17q12 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-deletion
- Comunidad de Facebook del síndrome de deleción 17q12 deSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/235285544024090
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de deleción 17q12.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Laffargue F. et al.
Archivos de las Enfermedades de la Infancia, 100, 259-264, (2015).
Hacia un nuevo punto de vista sobre el fenotipo de los pacientes con un síndrome de microdeleción 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20154674 - Rasmussen M. et al.
American Journal of Medical Genetics Parte A, 170, 2934-2942, (2016).
Síndrome de deleción y duplicación 17q12 en Dinamarca-Una cohorte clínica de 38 pacientes y revisión de la literatura www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27409573 - Mitchel MW.
et al.
Gene Reviews, (2016).
Síndrome de deleción recurrente 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562