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Português Syndrome de délétion 17q12
Qu'est-ce que le syndrome de la délétion 17q12 ?
Le syndrome de la délétion 17q12 peut affecter les capacités de communication, de socialisation et d’apprentissage.
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 17q12 peuvent avoir :
- Retard de développement, déficience intellectuelle ou les deux
- Problèmes de comportement
- Crises d’épilepsie
- Petite tête, également connue sous le nom de microcéphalie
- Changements dans le cerveau
- Légères modifications des traits du visage Problèmes rénaux
Les symptômes peuvent varier considérablement chez les personnes atteintes du syndrome de délétion 17q12, même chez les membres d’une même famille présentant la même modification génétique.
Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme notable.
Quelles sont les causes du syndrome de délétion 17q12?
Le syndrome de délétion 17q12 est dû à l’absence d’un petit morceau du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.
Nous héritons des chromosomes de nos parents.
Lorsque le spermatozoïde du père s’unit à l’ovule de la mère, ils forment une seule cellule avec 46 chromosomes – 23 de la mère et 23 du père.
Cette cellule produit ensuite de nombreuses copies d’elle-même.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Certaines personnes héritent d’un changement génétique d’un parent.
Chez d’autres, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes.
Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu.
Lorsque cela se produit, on parle d’un changement “de novo”, c’est-à-dire nouveau.
L’enfant peut être le premier de la famille à présenter cette modification génétique.
Dans le cas du syndrome de délétion 17q12, environ 70 % des cas sont nouveaux, ou de novo, et 30 % sont hérités d’un parent.
Enfant présentant une modification génétique du gène 17q12
Qu'est-ce qui explique que mon enfant soit atteint du syndrome de délétion 17q12?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de la délétion 17q12 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de délétion 17q12?
Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 17q12 dépend des chromosomes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification chromosomique que leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification chromosomique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme et atteint du syndrome de délétion 17q12, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur ne présentant aucun symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification chromosomique que celle observée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 17q12.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification chromosomique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification chromosomique.
- Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification chromosomique que l’enfant atteint du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 17q12 est d’environ 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 17q12, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Toutes les personnes atteintes du syndrome de la délétion 17q12 présentent-elles des symptômes ?
Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.
Tous les membres d'une famille atteinte du syndrome de délétion 17q12 présenteront-ils les mêmes symptômes ?
Pas nécessairement.
Les membres d’une même famille présentant la même modification chromosomique peuvent avoir des symptômes différents.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de la délétion 17q12?
En 2019, les médecins avaient trouvé plus de 200 personnes atteintes du syndrome de délétion 17q12.
Il est probable que de nombreuses autres personnes atteintes de ce syndrome n’aient pas été diagnostiquées.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 17q12 ont-elles un aspect différent ?
Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de la délétion 17q12 présentent de légères modifications physiques.
Il peut s’agir de
- Front haut et plat
- Pont nasal bas
- Yeux profonds
- Joues pleines
- Sourcils très arqués
- Ongles petits et sous-développés
- Sangle entre le deuxième et le troisième doigt, ou le deuxième et le troisième orteil, ou les deux
- Cinquième doigt courbé
Comment le syndrome de la délétion 17q12 est-il traité ?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter le syndrome de la délétion 17q12.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre l’évolution de la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études du développement et du comportement
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 17q12 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Votre médecin peut vous recommander de consulter un endocrinologue pour vérifier l’absence de problèmes rénaux et urinaires.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, qui ne sont pas tous faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés.
Elle met en évidence le nombre de personnes présentant des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de délétion 17q12
Apprentissage
Environ 50 %, soit une personne sur deux, des personnes atteintes du syndrome de délétion 17q12 présentent un certain degré de retard de développement ou de trouble de l’apprentissage.
Environ 16 %, soit 1 personne sur 6, souffrent d’un handicap intellectuel.
Comportement
Moins de 10 % des personnes atteintes du syndrome de la délétion 17q12 sont autistes ou présentent des symptômes d’autisme.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la délétion 17q12
Malformations congénitales
- Environ 80 à 85 %, soit 8 personnes sur 10, ont des problèmes avec leurs reins et leurs voies urinaires.
Métabolisme
- Environ 40 %, soit 4 personnes sur 10, sont atteintes d’un type de diabète appelé diabète de la maturité du jeune de type 5, ou MODY5.
Le MODY5 est le plus souvent diagnostiqué avant l’âge de 25 ans, mais il peut être diagnostiqué entre 10 et 50 ans.
Yeux
- Environ 36%, soit plus d’une personne sur trois, qui ont des Syndrome de la délétion 17q12 ont des problèmes oculaires, notamment des yeux croisés, des mouvements incontrôlés des yeux, une opacification du cristallin, également appelée cataracte, et des modifications oculaires appelées colobomes, qui entraînent un trou dans l’une des structures des yeux.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation 17q12
La Fondation 17q12 sensibilise, fournit des informations actualisées et facilite l’accès aux ressources pour les personnes et les familles touchées en soutenant la recherche sur les syndromes de délétion et de duplication du chromosome 17q12.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- PageSimons Searchlight sur le syndrome de délétion 17q12 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-deletion
- Communauté Facebook du syndrome de délétion 17q12 deSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/235285544024090
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion 17q12.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Laffargue F. et al.
Archives of Disease in Childhood, 100, 259-264, (2015).
Vers un nouveau point de vue sur le phénotype des patients atteints d’un syndrome de microdélétion 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20154674. - Rasmussen M. et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 170, 2934-2942, (2016).
17q12 deletion and duplication syndrome in Denmark-A clinical cohort of 38 patients and review of the literature www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27409573 - Mitchel MW.
et al.
Gene Reviews, (2016).
Syndrome de délétion récurrente 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562