17q12 Deletie

De informatie voor deze samenvatting van 17q12 deletie syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 17q12 deletie genengids

De online Genengids bevat meer informatie over het 17q12 deletie syndroom, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het 17q12 deletie syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

17q12-deletiesyndroom wordt ook wel 17q12 microdeletie syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 17q12 deletie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die bij de geïdentificeerde mensen zijn waargenomen.

Wat is het 17q12 deletiesyndroom?

Het 17q12 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 17 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

Genen in de 17q12 regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat de 17q12-regio belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het 17q12 deletiesyndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Bipolaire stoornis
  • Aanvallen
  • Hartafwijkingen
  • Genitale afwijkingen, zowel bij vrouwen als bij mannen
  • Structurele of functionele problemen van de nieren en urinewegen
  • Ouderdomsdiabetes bij jongeren type 5 (MODY 5)
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben 17q12
deletiesyndroom?

Vanaf 2024 zullen ten minste 295 mensen met 17q12 deletie syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Meer informatie over de
17q12 Deletie
en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

 

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor 17q12 Deleties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 17q12 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over de 17q12 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 17q12 Deletie vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over 17q12 Deletie genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van 17q12 Deletie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!