17q12 Deleção de

Abaixo está um resumo do gene da síndrome de deleção 17q12 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo sobre o gene de deleção 17q12

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome de deleção 17q12, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome de deleção 17q12 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome de deleção 17q12?

A síndrome de deleção 17q12 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. Os sintomas podem variar muito em pessoas que têm a síndrome da deleção 17q12, mesmo entre membros da mesma família com a mesma alteração genética. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas perceptíveis.

O que causa a síndrome de deleção 17q12?

A síndrome de deleção 17q12 é causada pela falta de um pequeno pedaço do cromossomo 17, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.

Sintomas

A síndrome de deleção 17q12 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome de deleção 17q12 podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual ou ambos
  • Problemas de comportamento
  • Convulsões
  • Cabeça pequena, também conhecida como microcefalia
  • Alterações cerebrais
  • Mudanças leves nas características faciais
  • Problemas renais

Quantas pessoas têm 17q12
síndrome de deleção?

Em 2019, os médicos haviam encontrado mais de 200 pessoas com a síndrome de deleção 17q12. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome.

Saiba mais sobre a
Deleção 17q12
e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre as deleções 17q12.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre a Deleção 17q12, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 17q12 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção 17q12 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da deleção 17q12 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos histórias de Deleção 17q12 famílias.

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