17q12 Delezione

Di seguito è riportato un riassunto del gene della sindrome da delezione 17q12 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene della delezione 17q12

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome da delezione 17q12, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome da delezione 17q12 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome da delezione 17q12?

La sindrome da delezione 17q12 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. I sintomi possono variare notevolmente nelle persone affette da sindrome da delezione 17q12, anche tra i membri della stessa famiglia con la stessa alterazione genetica. Alcune persone possono non avere sintomi evidenti.

Quali sono le cause della sindrome da delezione 17q12?

La sindrome da delezione 17q12 è causata dalla mancanza di un piccolo pezzo del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.

Sintomi

La sindrome da delezione 17q12 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone affette da sindrome da delezione 17q12 possono avere:

  • Ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva o entrambe le cose
  • Problemi di comportamento
  • Convulsioni
  • Testa piccola, nota anche come microcefalia
  • Cambiamenti cerebrali
  • Lievi cambiamenti nei tratti del viso
  • Problemi renali

Quante persone hanno il 17q12
sindrome da delezione?

A partire dal 2019, i medici hanno trovato più di 200 persone affette dalla sindrome della delezione 17q12. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome.

Per saperne di più sulla
Delezione 17q12
e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per le delezioni 17q12.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Delezione 17q12, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla delezione 17q12 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 17q12 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della delezione 17q12 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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