ANK2

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für das
ANK2
Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das ANK2-Syndrom oder Ankyrin-B-Syndrom?

Das ANK2-Syndrom oder Ankyrin-B-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im ANK2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Welche Funktion hat das ANK2-Gen?

ANK2 spielt eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung und wird mit Autismus in Verbindung gebracht. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.

Symptome

Da das ANK2-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung spielt, haben viele Menschen, die am ANK2-Syndrom leiden, ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Beeinträchtigung
  • Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus
  • Herz-Kreislauf-Probleme
  • Krampfanfälle

Sehen Menschen mit einem ANK2-Syndrom anders aus?

Es ist nicht bekannt, ob Menschen mit ANK2-Syndrom anders aussehen.

Wie viele Menschen haben das ANK2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2023 wurden in der medizinischen Forschung etwa 185 Personen mit ANK2-Syndrom identifiziert. Nur wenige Menschen sind medizinisch detailliert beschrieben worden.

Erfahren Sie mehr über das ANK2-Gen und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – ANK2 Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    ANK2
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GeneReviews

Gen-Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Es ist bekannt, dass Veränderungen im ANK2-Gen mit LQTS in Verbindung gebracht werden (die hier verlinkten GeneReviews). Das durch die ANK2-Genveränderung verursachte lange QT-Syndrom wird als Long QT 4 bezeichnet.

Sehen Sie sich die GeneReviews für LQTS an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für ANK2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über ANK2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ANK2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ANK2 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von ANK2-Familien.

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