ANK2
La información de este resumen de Síndrome relacionado con ANK2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Pulsa aquí para ver nuestra Guía completa del gen ANK2
La Guía Genética online incluye más información sobre ANK2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ANK2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con ANK2 también se denomina síndrome de la anquirina-B. En esta página web utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con ANK2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas. Las variantes del gen ANK2 también pueden causar arritmia cardiaca, relacionada con la anquirina-B o síndrome de QT largo 4que son enfermedades relacionadas con el corazón. Esta página web incluye información sobre la enfermedad del neurodesarrollo.
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¿Qué es el síndrome relacionado con ANK2?
El síndrome relacionado con ANK2 se produce cuando hay cambios en el gen ANK2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La ANK2 desempeña un papel importante en el desarrollo cerebral y está asociada al autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.
Síntomas
Dado que el gen ANK2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ANK2 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Deterioro del habla
- Problemas de comportamiento, incluido el autismo
- Problemas cardíacos
- Convulsiones
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ANK2?
Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica unas 16 personas con síndrome relacionado con ANK2.
Aprende más sobre el gen ANK2 y conecta con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se muestran a continuación:
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoANK2 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
ANK2
GeneReviews
Las revisiones genéticas son un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
ANK2 se sabe que las alteraciones del gen ANK2 están asociadas al SQTL (las GeneReviews enlazadas aquí). Síndrome de QT largo causado por la ANK2 se conoce como QT largo 4.
Echa un vistazo a GeneReviews para el SQTL.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ANK2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la ANK2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ANK2 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de ANK2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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