ANK2

A continuación se presenta un resumen de la
ANK2
observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con ANK2 o síndrome de Ankyrin-B?

El síndrome relacionado con ANK2 o síndrome de Ankyrin-B se produce cuando hay cambios en el gen ANK2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

¿Qué hace el gen ANK2?

ANK2 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y se asocia con el autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.

Síntomas

Dado que el gen ANK2 es importante en el desarrollo, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ANK2 tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Deterioro del habla
  • Problemas de comportamiento, incluido el autismo
  • Problemas cardíacos
  • Convulsiones

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con ANK2 tienen un aspecto diferente?

Se desconoce si las personas con síndrome relacionado con ANK2 tienen un aspecto diferente.

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con ANK2?

Hasta 2023, se han identificado en la investigación médica unas 185 personas con síndrome relacionado con ANK2. Menos personas han sido descritas con detalle médico.

Aprende más sobre el gen ANK2 y conecta con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se muestran a continuación:

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Recursos de apoyo

  • ComunidadSimons Searchlight – GrupoANK2 en Facebook
  • Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
    ANK2
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GeneReviews

Las revisiones genéticas son un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Se sabe que los cambios en el gen ANK2 están asociados al SQTL (las GeneReviews enlazadas aquí). El síndrome de QT largo causado por la alteración del gen ANK2 se conoce como QT largo 4.

Echa un vistazo a GeneReviews para el SQTL.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ANK2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la ANK2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ANK2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de ANK2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias ANK2.

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.