ANK2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome ANK2-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene ANK2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su ANK2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome ANK2-correlata o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome ANK2-correlata è anche chiamata sindrome dell’ankyrin-B. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di Sindrome ANK2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate. Le varianti del gene ANK2 possono anche causare aritmia cardiaca, ankyrin-B-correlata o sindrome del QT lungo 4, che sono entrambe patologie legate al cuore. Questa pagina web contiene informazioni sulla condizione del neurosviluppo.
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Che cos’è la sindrome ANK2-correlata?
La sindrome ANK2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ANK2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
ANK2 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.
Sintomi
Poiché il gene ANK2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome ANK2-correlata presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbi del linguaggio
- Problemi comportamentali, incluso l’autismo
- Problemi cardiaci
- Convulsioni
Quante persone hanno la sindrome ANK2-correlata?
A partire dal 2026, sono state descritte nella ricerca medica circa 16 persone con la sindrome ANK2-correlata.
Per saperne di più sul gene ANK2 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoANK2 su Facebook
- Database dei geni dei disordini cerebrali dello sviluppo di Geisinger – ANK2
GeneReviews
Le revisioni geniche sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
ANK2 Le alterazioni del gene ANK2 sono note per essere associate alla LQTS (le recensioni di GeneReviews qui linkate). Sindrome del QT lungo causata da ANK2 La variazione del gene ANK2 è nota come QT lungo 4.
Consultate le GeneReviews per la LQTS.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ANK2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’ANK2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ANK2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ANK2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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