ANK2

Di seguito è riportato un riepilogo per il
ANK2
osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome ANK2-correlata o sindrome di Ankyrin-B?

La sindrome ANK2-correlata o sindrome di Ankyrin-B si verifica in presenza di alterazioni del gene ANK2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Cosa fa il gene ANK2?

ANK2 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.

Sintomi

Poiché il gene ANK2 è importante per lo sviluppo, molte persone affette da sindrome ANK2-correlata presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Disturbi del linguaggio
  • Problemi di comportamento, compreso l’autismo
  • Problemi cardiaci
  • Convulsioni

Le persone affette da sindrome ANK2-correlata hanno un aspetto diverso?

Non è noto se le persone con sindrome ANK2-correlata abbiano un aspetto diverso.

Quante persone hanno la sindrome ANK2-correlata?

Al 2023, circa 185 persone con sindrome ANK2-correlata sono state identificate nella ricerca medica. Meno persone sono state descritte in dettaglio dal punto di vista medico.

Per saperne di più sul gene ANK2 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le revisioni geniche sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Le alterazioni del gene ANK2 sono notoriamente associate alla LQTS (le GeneReviews qui linkate). La sindrome del QT lungo causata dall’alterazione del gene ANK2 è nota come QT lungo 4.

Consultate le GeneReviews per la LQTS.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ANK2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’ANK2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ANK2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ANK2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie ANK2.

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