ANK2
Les informations de ce résumé du Syndrome lié à l’ANK2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène ANK2
Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur ANK2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à ANK2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à l’ANK2 est également appelé syndrome de l’ankyrine-B. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’ANK2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées. Les variantes du gène ANK2 peuvent également causer arythmie cardiaque, liée à l’ankyrine-B ou syndrome du QT long 4qui sont toutes deux des pathologies cardiaques. Cette page web contient des informations sur la maladie neurodéveloppementale.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique.. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la façon dont ces données font progresser la recherche..
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ANK2?
Le syndrome lié à ANK2 survient en cas de modification du gène ANK2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
ANK2 joue un rôle important dans le développement du cerveau et est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.
Symptômes
Le gène ANK2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à ANK2 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles de la parole
- Problèmes de comportement, y compris l’autisme
- Problèmes cardiaques
- Crises d’épilepsie
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ANK2?
En 2026, environ 16 personnes atteintes du syndrome lié à l’ANK2 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales.
Apprenez-en plus sur le gène ANK2 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookANK2
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
ANK2
GeneReviews
Les examens génétiques sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
ANK2 sont connues pour être associées au STLQ (les GeneReviews dont le lien figure ici). Syndrome du QT long causé par le gène ANK2 est connu sous le nom de QT long 4.
Consultez le site GeneReviews pour le LQTS.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur ANK2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur ANK2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur ANK2 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ANK2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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