ANK2

Vous trouverez ci-dessous un résumé de l’étude
ANK2
observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ANK2 ou syndrome de l’Ankyrine-B ?

Le syndrome lié à l’ANK2 ou syndrome de l’Ankyrine-B survient en cas de modification du gène ANK2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Que fait le gène ANK2 ?

ANK2 joue un rôle important dans le développement du cerveau et est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.

Symptômes

Le gène ANK2 jouant un rôle important dans le développement, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à ANK2 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Troubles de la parole
  • Problèmes de comportement, y compris l’autisme
  • Problèmes cardiaques
  • Crises d’épilepsie

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ANK2 ont-elles un aspect différent ?

On ne sait pas si les personnes atteintes du syndrome lié à ANK2 ont une apparence différente.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ANK2 ?

En 2023, environ 185 personnes atteintes du syndrome lié à ANK2 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale. Moins de personnes ont fait l’objet d’une description médicale détaillée.

Apprenez-en plus sur le gène ANK2 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookANK2
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    ANK2
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GeneReviews

Les examens génétiques sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

On sait que les modifications du gène ANK2 sont associées au STLQ (voir les GeneReviews dont le lien figure ici). Le syndrome du QT long causé par la modification du gène ANK2 est connu sous le nom de QT long 4.

Consultez le site GeneReviews pour le LQTS.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur ANK2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur ANK2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur ANK2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ANK2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons actuellement aucun témoignage de famille ANK2.

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