ANK2

Abaixo está um resumo do
ANK2
observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada à ANK2 ou síndrome da anquirina B?

A síndrome relacionada ao ANK2 ou síndrome de Ankyrin-B ocorre quando há alterações no gene ANK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Qual é a função do gene ANK2?

O ANK2 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.

Sintomas

Como o gene ANK2 é importante para o desenvolvimento, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANK2 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Deficiência na fala
  • Problemas de comportamento, inclusive autismo
  • Problemas cardíacos
  • Convulsões

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ANK2 têm uma aparência diferente?

Não se sabe se as pessoas com a síndrome relacionada ao ANK2 têm aparência diferente.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ANK2?

Até 2023, cerca de 185 pessoas com a síndrome relacionada ao ANK2 foram identificadas em pesquisas médicas. Poucas pessoas foram descritas em detalhes médicos.

Saiba mais sobre o gene ANK2 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoANK2 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    ANK2
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GeneReviews

As revisões de genes são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Sabe-se que as alterações no gene ANK2 estão associadas à SQTL (o GeneReviews está vinculado aqui). A síndrome do QT longo causada pela alteração do gene ANK2 é conhecida como QT longo 4.

Dê uma olhada no GeneReviews para LQTS.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre ANK2, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o ANK2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre ANK2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do ANK2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias ANK2.

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