HNRNPR

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das HNRNPR-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das HNRNPR-bezogene Syndrom?

Das HNRNPR-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am HNRNPR-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das HNRNPR-Gen spielt eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.

Symptome

Da das HNRNPR-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am HNRNPR-Syndrom leiden, ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Verzögerung der Entwicklung
  • Verzögerungen oder Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Motorische Verzögerungen
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Autismus-Spektrum-Störung

Sehen Menschen mit einem HNRNPR-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen mit HNRNPR-bezogenem Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und umfasst unter anderem:

  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben eine HNRNPR-Genvariante?

Bis zum Jahr 2023 werden weltweit etwa 13 Personen mit einer HNRNPR-Genvariante in die medizinische Forschung einbezogen.

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Ressourcen unterstützen

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen des HNRNPR zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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