HNRNPR

Di seguito è riportato un riassunto del gene HNRNPR osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome HNRNPR?

La sindrome legata a HNRNPR si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPR. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene HNRNPR svolge un ruolo importante nello sviluppo umano.

Sintomi

Poiché il gene HNRNPR è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome HNRNPR hanno:

Disabilità intellettiva
Ritardo nello sviluppo
Ritardi o difficoltà nel parlare
Convulsioni
Ritardi del motore
Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
Disturbo dello spettro autistico

Le persone affette da sindrome HNRNPR hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome HNRNPR-correlata possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, i seguenti elementi:

Tono muscolare inferiore alla media

Quante persone hanno una variante genetica HNRNPR?

A partire dal 2023, circa 13 persone al mondo con una variante genetica HNRNPR sono state incluse nella ricerca medica.

Risorse di supporto

Genitori HNRNP-Related Parent Connect – Gruppo Facebook

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di HNRNPR partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Storie di famiglia

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