HNRNPR

Abaixo está um resumo do gene HNRNPR observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada à HNRNPR?

A síndrome relacionada ao HNRNPR ocorre quando há alterações no gene HNRNPR. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene HNRNPR desempenha um papel importante no desenvolvimento humano.

Sintomas

Como o gene HNRNPR é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPR têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento
  • Atraso ou dificuldade para falar
  • Convulsões
  • Atrasos no motor
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Transtorno do espectro do autismo

As pessoas que têm a síndrome relacionada à HNRNPR têm uma aparência diferente?

Pessoas com síndrome relacionada à HNRNPR pode parecer diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a:

  • Tônus muscular abaixo da média

Quantas pessoas têm uma variante genética do HNRNPR?

A partir de 2023, cerca de 13 pessoas no mundo com uma variante genética HNRNPR foram incluídas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPR participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história da HNRNPR famílias.

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