HNRNPR

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène HNRNPR observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié au HNRNPR ?

Le syndrome lié au HNRNPR survient en cas de modification du gène HNRNPR. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène HNRNPR joue un rôle important dans le développement humain.

Symptômes

Le gène HNRNPR jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au HNRNPR ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de développement
  • Retards ou difficultés d’élocution
  • Crises d’épilepsie
  • Retards du moteur
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Troubles du spectre autistique

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’HNRNPR ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes d’un syndrome lié au HNRNPR peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure, mais n’est pas limitée à :

  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Combien de personnes ont une variante génétique HNRNPR ?

En 2023, environ 13 personnes dans le monde présentant une variante génétique HNRNPR ont été incluses dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’HNRNPR en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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