RERE

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für die RERE Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das RERE-Syndrom?

Das RERE-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am RERE-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das RERE-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns, des Herzens und der Augen.

Symptome

Da das RERE-Gen im Gehirn, im Herzen und in den Augen eine wichtige Rolle spielt, haben viele Menschen, die am RERE-Syndrom leiden, ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Krampfanfälle
  • Veränderungen an den Augen
  • Veränderungen in der Struktur des Herzens

Sehen Menschen mit einem RERE-Syndrom anders aus?

Menschen mit einem RERE-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Weit aufgerissene Augen
  • Tief liegende Augen
  • Tief angesetzte Ohren
  • Abgeflachter Kopf

Erfahren Sie mehr über das RERE-Gen und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für RERE an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Zusammenfassungen von Artikeln für RERE, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über RERE sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach RERE-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der SImons Foundation besuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von RERE zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von RERE-Familien .

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