RERE

Di seguito è riportato un riepilogo per il RERE osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome di RERE?

La sindrome legata a RERE si verifica in presenza di alterazioni del gene RERE. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene RERE svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello, del cuore e degli occhi.

Sintomi

Poiché il gene RERE è importante per il cervello, il cuore e gli occhi, molte persone affette da sindrome RERE hanno:

  • Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
  • Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
  • Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
  • Convulsioni
  • Cambiamenti negli occhi
  • Cambiamenti nella struttura del cuore

Le persone affette dalla sindrome di RERE hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome di RERE possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Occhi spalancati
  • Occhi profondi
  • Orecchie basse
  • Testa appiattita

Per saperne di più sul gene RERE e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight, consultare le risorse qui sotto:

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per RERE.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di sintesi di articoli per RERE, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su RERE sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli di RERE è disponibile qui.

È anche possibile visitare il sito web della Fondazione SImons sul gene SFARI per vedere le informazioni per i ricercatori su questo gene.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche di RERE partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

+

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie RERE .

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!