TANC2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von TANC2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über TANC2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TANC2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das TANC2-Syndrom?

Das TANC2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TANC2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das TANC2-Gen ist an der Steuerung der Verbindungen zwischen den Gehirnzellen beteiligt.

Symptome

Da das TANC2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem TANC2-Syndrom:

  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Verzögertes Sprechen oder Unfähigkeit zu sprechen
  • Verzögerte motorische Entwicklung
  • Unkoordinierte Bewegungen
  • Krampfanfälle
  • Aggression
  • Gastrointestinale Probleme
  • Eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt

Wie viele Menschen haben das TANC2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 33 Menschen mit dem TANC2-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das TANC2-Gen und treten Sie mit anderen Simons-Searchlight- Familien in Kontakt:

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Ressourcen unterstützen

 

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für TANC2.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu TANC2 vor, doch wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen zu TANC2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird. Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu TANC2 finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gene-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher zu diesem Gen einzusehen.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des TANC2-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von TANC2-Familien . Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte