TANC2

Hieronder volgt een samenvatting voor het TANC2-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige TANC2-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over TANC2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TANC2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het TANC2-gerelateerd syndroom?

TANC2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TANC2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het TANC2-gen helpt bij het regelen van de verbindingen tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het TANC2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het TANC2-gerelateerd syndroom:

  • Autisme
  • Intellectuele beperking
  • Vertraagde taal
  • Vertraagde motorische ontwikkeling
  • Aanvallen

Hoeveel mensen hebben het TANC2-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 20 mensen met veranderingen in het TANC2-gen beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van TANC2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de
TANC2
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

 

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor TANC2.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor TANC2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over TANC2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor TANC2-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van TANC2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van TANC2 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!