TANC2

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao TANC2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene TANC2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a TANC2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à TANC2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Último relatório trimestral | Relatório de download

O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao TANC2?

A síndrome relacionada ao TANC2 ocorre quando há alterações no gene TANC2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene TANC2 ajuda a controlar as conexões entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene TANC2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TANC2 têm:

  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala ou incapacidade de falar
  • Atraso no desenvolvimento motor
  • Movimentos descoordenados
  • Convulsões
  • Agressão
  • Problemas gastrointestinais
  • Uma curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TANC2?

Em 2024, pelo menos 33 pessoas com síndromerelacionada ao TANC2 foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o gene TANC2 e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

 

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há nenhuma página no GeneReviews sobre o TANC2.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o TANC2, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que eles ficarem disponíveis. As informações disponíveis sobre o TANC2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o TANC2 aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do TANC2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias TANC2 . Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

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Relatórios trimestrais anteriores