TANC2

A continuación se muestra un resumen del gen TANC2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen TANC2

La Guía Genética online incluye más información sobre el TANC2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TANC2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome TANC2?

El síndrome relacionado con TANC2 se produce cuando hay cambios en el gen TANC2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen TANC2 ayuda a controlar las conexiones entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen TANC2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TANC2 tienen:

  • Autismo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso lingüístico
  • Retraso en el desarrollo motor
  • Convulsiones

Más información sobre el
TANC2
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

 

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Todavía no hay comentarios sobre TANC2.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre TANC2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre el TANC2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre TANC2 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del TANC2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de TANC2 familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.