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Português Síndrome relacionado con TANC2
¿Qué es el síndrome relacionado con TANC2?
El síndrome relacionado con TANC2 se produce cuando hay cambios en el gen TANC2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TANC2 ayuda a controlar las conexiones entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen TANC2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TANC2 lo tienen:
- Autismo
- Discapacidad intelectual
- Retraso lingüístico
- Retraso en el desarrollo motor
- Convulsiones
¿Qué causa el síndrome relacionado con TANC2?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen TANC2: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como el TANC2 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con TANC2 suele ser el resultado de un cambio de novo en TANC2.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio en el gen TANC2 encontrado en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con el TANC2 se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores.
Esto se denomina herencia dominante.
Niño con alteración genética en el gen TANC2
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen TANC2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el TANC2 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con TANC2?
Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con TANC2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
-
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con TANC2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
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- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con TANC2.
- Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con TANC2 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con TANC2, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TANC2?
En 2019, se habían descrito en la investigación médica unas 20 personas en el mundo con cambios en el gen TANC2.
El primer caso de síndrome relacionado con el TANC2 se describió en 2019.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome TANC2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con TANC2 pueden tener un aspecto diferente.
Algunas personas tienen cambios en el espaciado de los dientes.
Algunos tienen la cabeza más pequeña que la media.
- 3 de 18 tienen la cabeza más pequeña que la media.
- 6 de cada 11 tienen cambios en el espaciado de los dientes
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el TANC2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el TANC2.
En este momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con TANC2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/l
Esta sección incluye un resumen de la información de un importante artículo publicado.
Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes.
Para saber más sobre el artículo, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía
Problemas de comportamiento relacionados con el síndrome TANC2
Aprender
La mayoría de las personas que padecían el síndrome relacionado con TANC2 presentaban algún grado de discapacidad intelectual.
- 19 de cada 20 personas tenían discapacidad intelectual.
Comportamiento
- 15 de cada 20 personas tenían autismo o rasgos de autismo.
- 13 de 19 personas tenían conductas repetitivas.
- 6 de 16 personas tenían comportamientos agresivos.
- 5 de 13 personas tuvieron problemas de sueño.
Discurso
La mayoría tenía retrasos en el habla.
- 18 de cada 20 personas tenían retrasos en el habla.
Salud mental
- 4 de cada 12 personas tenían ansiedad.
Problemas musculares y motores relacionados con el síndrome TANC2
Cerebro
- 11 de cada 20 de los que padecían el síndrome relacionado con TANC2 sufrían convulsiones.
Sentarse y caminar
- 13 de cada 19 personas tuvieron retrasos motores en la infancia.
Problemas de motor
- 5 de cada 13 personas tenían problemas de equilibrio y coordinación.
Tono muscular
- 5 de cada 13 personas tenían bajo tono muscular.
Articulaciones y columna vertebral
- 5 de cada 14 personas tenían problemas de columna.
- 3 de cada 9 personas tenían articulaciones más móviles que la media.
Problemas de alimentación y digestión
- 9 de cada 15 personas padecían estreñimiento crónico.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
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- Página web de Simons Searchlight con más información sobre TANC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tanc2
- Comunidad FacebookSimons Searchlight TANC2 – Comunidad FacebookSimons Searchlight TANC2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con el TANC2.
A continuación puedes encontrar detalles sobre el estudio, así como un enlace al artículo completo
- Guo H. et al.
Nature Communications, 10, 4679, (2019).
Mutaciones perturbadoras en TANC2 definen un síndrome del neurodesarrollo asociado a trastornos psiquiátricos www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6794285